Անորխիզմը որպես արտահայտված թերսեռագեղձություն (հիպոգոնադիզմ) կարող է լինել...

Մարֆանի համախտանիշ
Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում ախտահարվում է հենաշարժական համակարգը։ Հեղինակների մեծ մասն ընդունում է աուտոսոմ-դոմինանտային ժառանգականությունը։ Հիվանդության զարգացման մեխանիզմները մինչև վերջ հայտնի չեն։ Խանգարվում է կոլագենի կարևոր բաղադրիչներից մեկի՝ հիդրօքսիպրոլին ամինաթթվի փոխանակությունը և մակերիկամների կեղևի գործունեությունը...

Նյութափոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը պայմանավորված է գալակտոզա-1-ֆոսֆատ-ուրիդիլտրանսֆերազա ֆերմենտի բնածին անբավարարությամբ։
Ֆերմենտի անբավարար քանակի կամ բացակայության հետևանքով խանգարվում է գալակտոզայի ֆերմենտային վերափոխումը գլյուկոզայի։ Չքայքայված գալակտոզան, ինչպես նաև նրա կիսաքայքայված արգասիքները, կուտակվում են արյան մեջ, ողնուղեղային հեղուկում և մեզում...

Զարգանում է սոմատոտրոպ հորմոնի գերարտադրության հետևանքով և արտահայտվում է մարմնի համեմատաբար համաչափ կամ անհամաչափ անբնականոն աճով։ Կապված է հիպոֆիզի առաջնային բլթի էոզինոֆիլային (թթվասեր) բջիջների հիպերպլազիայի կամ ադենոմայի հետ։ Հորմոնի գերարտադրության պատճառը կարող են լինել հիպոֆիզի շրջանում զարգացող բորբոքային պրոցեսներն ու ուռուցքները...

Այս անվան տակ հասկանում են տղաների կրծքագեղձերի այս կամ այն չափերի, իսկ առանձին դեպքերում նաև կանացիական կրծքագեղձերի նմանվող մեծացում։ Լինում է ինչպես գեղձածորանների, այնպես էլ շարակցական հյուսվածքի գերաճ (հիպերպլազիա)։

Ամենից հաճախ գինեկոմասթիան նկատվում է պատանիների մոտ՝ սեռական հասունացման շրջանում, ըստ որում այդ տարիքի յուրաքանչյուր երկու պատանիներից մեկի մոտ կրծքագեղձերը չափավոր մեծանում և ուռչում են, որոնք հաճախ կարծր և ցավոտ են լինում...

Առաջանում է գլիկոգենի փոխանակության խանգարման հետևանքով։ Գլիկոգենոլիզին մասնակցող ֆերմենտների բնածին անբավարարության հետևանքով գլիկոգենը օրգանիզմում չի օգտագործվում և մեծ քանակությամբ կուտակվում է լյարդի, երիկամների, մկանների և այլ օրգանների բջիջներում` առաջացնելով ծավալուն գլիկոգենոզ։ Հայտնի են հիվանդության 12 ձևեր, որոնցից մանրամասն ուսումնասիրված են միայն 6-ը...

Ճարպային փոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է ռետիկուլոհիստիոցիտային համակարգի մի շարք օրգանների ախտահարումով։ Այդ հիվանդության դեպքում ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի բջիջներում ցերեբրոզիդներ են կուտակվում։ Ամենածանր փոփոխությունները հայտնաբերվում են փայծաղում...

Քրոմոսոմային հիվանդություն է, որի դեպքում բոլոր բջիջներում 46-ի փոխարեն առկա են 47 քրոմոսոմներ։ Ավելորդ քրոմոսոմը 21-րդ զույգ քրոմոսոմից մեկն է, այսինքն՝ 21-րդ զույգը կազմված է ոչ թե 2, այլ 3 քրոմոսոմներից («արիսոմիա»)...

Գլյուկոամինո-ֆոսֆատային դիաբետ

ժառանգական հիվանդութուն է, որը բնորոշվում էհիպերամինացիդուրիայով, ֆոսֆատուրիայով, գլյուկոզուրիայով և կլինիկորեն արտահայտվում է կմախքի ռախիտանման փոփոխություններով, դիստրոֆիայով...

Հիվանդությունը պայմանավորված է ենթատեսաթումբ-հիպոֆիզային համակարգի ախտահարման հետևանքով վազոպրեսին հորմոնի թերարտադրությամբ...

Այս համախտանիշն արտահայտվում է երիտասարդների մոտ սեռական հասունացման շրջանում, հիպոֆիզի ադենոկորտիկոտրոպ աճի և գոնոդոտրոպ հորմոնների գերարտադրության, ինչպես նաև մակերիկամների կեղևի ֆունկցիայի գերխթանման հետևանքով։ Այս ամենը պատահական չէ, քանի որ սեռական հասունացման շրջանում ամենից շատ ակտիվություն են ցուցաբերում հիպոֆիզի բազոֆիլային բջիջները, որին կարող են նպաստել ճարպակալումը և քրոնիկական վարակները...

Թիմոզինը էական դեր է խաղում 7 լիմֆոցիտների գոյացման, նրանց տարբերակման և բջջաթաղանթների ֆերմենտների ակտիվացման համար։ Պետք է նշել, որ մինչև օրս թիմոզինի դերը օրգանիզմի նյարդաէնդոկրին գործունեության պրոցեսներում դեռևս վերջնականապես պարզված չէ...

Վահանագեղձի բորբոքային հիվանդություն է, որը, եթե զարգանում է մինչ այդ մեծացած վահանագեղձի ֆոնի վրա, կոչվում է ստրումիտ։ Տարբերում են...

Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Երեխաների մոտ հազվադեպ հանդիպող այս հիվանդության պատճառը ենթաստամոքսային գեղձի ß ինսուլինաակտիվ բջիջներից գոյացող մեծ մասամբ բարորակ ուռուցքն է։ Բնորոշ է թերշաքարարյունային նոպաների առաջացումը քաղցած ժամանակ կամ ֆիզիկական աշխատանք կատարելիս, այդ ընթացքում շաքարի մակարդակի անկումը և հիվանդի վիճակի արագ բարելավումը գլյուկոզայի ներարկումից կամ քաղցրի օգտագործումից...

Այս ծանր և մանկական տարիքում քիչ հանդիպող հիվանդության պատճառը վերջնականապես պարզված չէ։ Պատճառներից կարևոր նշանակություն են տալիս սուր և քրոնիկական վարակներին, գանգի վնասվածքներին, հազվադեպ՝ հիպոֆիզի բազոֆիլաբջջային ադենոմային կամ արտահիպոֆիզային հորմոնաակտիվ ուռուցքներին, որոնք ավելացնելով ենթատեսաթմբում մշակվող կորտիզոլիբերինը (ռիլիզինգ գործոն), խթանում և ավելացնում են մակերիկամների կեղևում մշակվող գլյուկոկորտիկոիդները...

Հազվադեպ հանդիպող այս ախտավիճակը կապված է դեռևս սաղմնային կյանքի ընթացքում գանգուղեղի կամ հիպոթալամուսի անբնականոն ձևավորման և զարգացման հետ, որի հետևանքով էլ երեխան ծնվում է արդեն հիվանդ։ Որոշակի դեր ունեն նաև ժառանգական արատները, սաղմնային կյանքի վաղ շրջանի վարակները...

Օրգանիզմի այս ընդհանուր հիվանդությանը բնորոշ է վահանագեղձի գերաճը և գերֆունկցիան։ Այլ կերպ այն կոչվում է թիրեոտոքսիկոզ։ Երեխաները հիվանդանում են բավական հաճախ, բոլոր տարիքներում, առավելապես 10-15 տարեկան տղաները։ Բացառիկ դեպքերում հանդիպում է նաև բնածին թիրեոտոքսիկոզ...

Հանդիպում է որոշակի աշխարհագրական շրջաններում և արտահայտվում վահանագեղձի մեծացումով։ Ախտածագման գլխավոր գործոնը բնության մեջ և սննդամթերքում, հետևաբար և օրգանիզմում յոդի պակասն է, որի պատճառով խանգարվում է վահանագեղձային հորմոնների սինթեզը, որը և բերում է գեղձի մեծացման և գերաճի։ Խպիպի զարգացման սկզբնական շրջանում վահանագեղձի հիպերպլազիան լինում է կոմպենսատոր, առանց ֆունկցիայի խանգարման։ Սակայն յոդի երկարատև անբավարարության պայմաններում զարգանում է գեղձի հիպոթիրեոիդային վիճակ։ Վահանագեղձի գերաճը կարող էլինել տարածուն, հանգուցավոր և խառը...