Ախտաբանական այս վիճակը կապված է ամորձիների ներզատական ֆունկցիայի ժառանգական խանգարումների կամ այլ խոսքով սաղմնագոյացման վաղ շրջանում սեռական քրոմոսոմների սխալ վերաբաժանման հետ, երբ քրոմոսոմների հավաքակազմում 46֊ի փոխարեն լինում է 47, մեկ ավելորդ X սեռական քրոմոսոմ (XX/Y)։ Ճիշտ է, X քրոմոսոմի առկայության պայմաններում ամորձիները զարգանում են, սակայն հետագայում ավելորդ քրոմոսոմը սերմնախողովակների նորմալ զարգացումն արգելակում է...

Մեկ կամ երկու ամորձու ամորձապարկ չիջնելու հետևանք է։ Տարիքին զուգահեռ հիվանդության հաճախությունը նվազում է։ Չիջած ամորձիները կարող են լինել որովայնի խոռոչում կամ աճուկային խողովակում։ Տարբերում են նաև կրիպտորխիզմի կեղծ ձևերը, որոնց դեպքում ամորձապարկի մկանի ռեֆլեքսայհն կծկման հետևանքով ամորձին բարձրանում է վերև...

Հեմոգլոբինոզներ

Ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում Են էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբինի պարունակությամբ։

Էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբին կարող է առաջանալ այն դեպքում, երբ խանգարվում է ժառանգականորեն պայմանավորված գլոբինի պոլիպեպտիդային շղթաներից որևէ մեկի սինթեզը։ Հեմոգլոբինի ախտաբանական հատկությունները ժառանգվում են դոմինանտ ձևով...

Գունակային ցիռոզ, բրոնզային դիաբետ, սիդերոֆիլիա, Տրուազյե-Անո-Շոֆարի համախտանիշ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է երկաթի փոխանակության խանգարումով և արտահայտվում է շատ օրգաններում ու հյուսվածքներում հեմոսիդերինի կուտակումով։ Վերջինս կուտակվում է մակերիկամների կեղևում, ենթաստամոքսային գեղձում, սրտամկանում և առանձնապես լյարդում, որն էլ ըստ էության պայմանավորում է հիվանդության հիմնական կլինիկական պատկերը...

Հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն, Վեստֆալի պսևդոսկլերոզ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը ծագում է լյարդում և այլ օրգաններում պղնձի մեծ քանակության կուտակման հետևանքով։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ֊ ռեցեսիվային տիպով, որի զարգացման համար նշանակություն ունեն նաև արտածին գործոնները՝ վարակներ, թունավորումներ, որոնք ախտահարում են լյարդը...

Հիվանդության էությունն այն է, որ միևնույն օրգանիզմում, թե՛ արական և թե՜ իգական սաղմնաբջիջների հասունացման շնորհիվ, զարգանում են և՛ ձվարանները, և՛ ամորձիները։

Էթիոլոգիան կապում են ժառանգականության հետ։ Ախտածագման մեխանիզմում կարևորություն է տրվում սեռական քրոմոսոմների առայժմ չհայտնաբերված խայտաբղետությանը (մոզաիցիզմին)...

Այս անվան տակ պետք է հասկանալ Իցենկո-Կուշինգի հիվանդությունը և մակերիկամների կեղևի տարբեր շերտերից ծագող ուռուցքները, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր անվանումը և կլինիկական երևույթները (գլյու-կոստերոմա, անդրոստերոմա, կորտիկոէստրոմա, ալդոստերոմա և այլն)։ Վերջիններս երեխաների մոտ լինում են հազվադեպ...

Հիվանդությունն արտահայտվում է հարվահանագեղձերի գերֆունկցիայի՝ պարաթիրեոիդային հորմոնի ավելացման հետևանքով, որը մի դեպքում կապված է այդ գեղձերի գերաճման, այլ դեպքում՝ նրանց հորմոնաակտիվ ուռուցքների հետ։
Պաթոգենեզը պայմանավորված է պարաթիրեոիդային հորմոնի գերարտադրության հետևանքով օրգանիզմում ֆոսֆորի և կալցիումի փոխանակության խանգարումով, ոսկրերից կալցիումի արտահայտված հեռացումով...

Այս անվան տակ հասկանում են սեռական գեղձերի անբավարարության բոլոր ձևերը, երբ առաջնային (հիպերգոնադոտրոպային) կամ երկրորդային (հիպոգոնադոտրոպային) պատճառներից սեռական հորմոնների սեկրեցիան պակասում է, իսկ ներքին և արտաքին սեռական օրգաններն ու սեռական երկրորդային նշանները բավարար չափով չեն զարգանում...

Առաջանում է վահանագեղձի գործունեության ընկճման կամ գրեթե լրիվ բացակայության հետևանքով։ Տարբերում են...

Հիվանդությունը պայմանավորված է հարվահանագեղձերի թերֆունկցիայով և արյան մեջ կալցիումի մակարդակի իջեցմամբ։

Հիպոպարաթիրեոզը հիմնականում կապված է ստրումէկտոմիայի ժամանակ հարվահանագեղձերի հեռացման, նրանցում առաջացող արյունազեղման, բորբոքումների, ապաճման, բնածին ապլազիափ և թերֆունկցիայի, ինչպես նաև դեռևս անհայտ ինքնածին պատճառների հետ...

Հիվանդությունը պայմանավորված է վաղ մանկական և մանկապատանեկան տարիքում հիպոֆիզի առաջնային բլթի աճի և գոնադոտրոպ հորմոնների թերարտադրությամբ։ Հասակի աճին և սեռական զարգացմանը նպաստում են նաև վահանագեղձը և մակերիկամների հորմոններն ու...

Այլ կերպ կոչվող Պեխկրանց-Բաբինսկի-Ֆրոյլիխի համախտանիշ անվան տակ հասկանում են 10-14 տարեկան երեխաների ճարպակալումն ու սեռական թերզարգացումը։ Հիվանդության պատճառը դեռևս հայտնի չէ։ Սովորաբար այն կապում են ենթատեսաթմբի ուռուցքների կամ ֆունկցիոնալ խանգարումների, գանգի վնասվածքների և վարակային հիվանդությունների հետ, որոնք ինչ-որ չափով ախտահարում են հիպոֆիզը և պակասեցնում գոնադոտրոպ հորմոնների ներզատումն արյան մեջ...

Ճարպակալվող երեխաների աճը կյանքի յուրաքանչյուր տարվա ընթացքում ավելանում է մոտավորապես 1%-ով։ Այդ առումով պետք է նկատի ունենալ, որ չափահասների համեմատությամբ երեխաների մոտ գերակշռում են ասիմիլյացիայի պրոցեսները, էներգիայի նրանց ծախսերը և նյութափոխանակության պրոցեսներն ավելի ինտենսիվ բնույթ ունեն, ուստի երեխաների օրգանիզմում սպիտակուցների, ճարպերի և ածխաջրերի պահանջը մեծ է։ Մյուս կողմից՝ երեխաների մոտ գերակշռում են նյարդային համակարգի և այն գոյացումների զարգացումը, որոնք կարգավորում են աճող օրգանիզմի սնուցման պրոցեսները...

Բնածին ադրենոգենիտալ համախտանիշ կամ կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմ

Հիվանդությունը պայմանավորված է մի շարք ֆերմենտների պակասի հետևանքով կորտիկոստերոիդների կենսասինթեզի խանգարման հետ։ Բավական տարածված է երեխաների մոտ, ըստ որում տղաներն ու աղջիկները հիվանդանում են հավասարապես։ Տարբերում են այրական, աղ կորցնող և հիպերտոնիկ ձևերը...

Ադիսոնի հիվանդություն կամ քրոնիկական հիպոկորտիցիզմ

Հիվանդությունը կապված է մակերիկամների միներալոկորտիկոիդային և գլյուկոկորտիկոիդային ֆունկցիայի ընկճման հետ։ Տարբերում են հիվանդության առաջնային և երկրորդային ձևերը։ Առաջնայինը զարգանում է մակերիկամների կեղևի անմիջական, իսկ երկրորդայինը՝ ենթատեսաթմբի և հիպոֆիզի ախտահարման հետևանքով...

Հիմնական պատճառը մակերիկամների կեղևի իշեմիկ մեռուկացումն է (մակերիկամների արյունազեղում, նրանց երակների թրոմբոզ կամ էմբոլիա), արյան վարակման հետևանքով նրանց ախտահարումը, արյունահոսական դիաթեզը, մակերիկամների բնածին թերաճությունը, ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը, նրանց լրիվ հեռացումը, կորտիկոստերոիդների օգտագործման միանգամից դադարեցումը...

(Ենթաստամոքսային գեղձի բշտիկային ֆիբրոզ, բնածին էնտերոբրոնխոպանկրեասային դիսպորիա, ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոկիստոզ, ենթաստամոքսային գեղձի բնածին ստեատորեա)

Ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած են արտազատական գեղձերի ախտաբանական փոփոխությունները, որոնք արտահայտվում են շնչական օրգանների և ստամոքսաաղիքային ուղու ծանր ախտահարումներով...

Ժառանգվում է դոմինանտ ձևով միակցված X քրոմոսոմով։ Ընթանում է արյունամիզությամբ և երիկամների գործունեության հարաճող ընկճումով, որը հաճախ զուգակցվում է լսողության ախտահարումով։ Տարբերում են հիվանդության 2 տարատեսակ՝ ժառանգական նեֆրիտ` առանց խլության և լսողության ախտահարումով (Ալպորտի համախտանիշ)...

Ընտանեկան հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվային տիպով։ Հիվանդության հիմքում ընկած է ամբողջ նեֆրոնի ախտահարումը՝ հեռադիր խողովակներում պրոցեսի տեղակայման գերակշռումով...