Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը...

Երեխաների ներզատական հիվանդություններից ամենատարածվածն է։ Այն համարվում է բժշկասոցիալական պրոբլեմ, քանի որ շաքարախտով հիվանդների մոտ 20%-ը կազմում են մինչև 10 տարեկան երեխաները...

Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար...

Այս համախտանիշը դասվում է սեռական գեղձերի գերֆունկցիոնալ հիվանդությունների շարքին...

Հիվանդության էությունն այն է, որ դեռևս անհայտ պատճառով առանձին ոսկրերում ոսկրածուծային հյուսվածքն ու ոսկրերը վերափոխվում են ֆիբրոզ նյութով։ Ծանր դեպքերում հիվանդությունն ընթանում է սեռական վաղաժամ հասունացմամբ և արտակմախքային այլ ախտահարումներով...

Այս անվան տակ հասկանում են ախտաբանական այն վիճակը, երբ տղաների սեռական հասունացումն սկսվում է մինչև 10, իսկ աղջիկներինը՝ 8 տարեկանում...

Նյարդաներզատական բնույթի այս հիվանդությունը գործնականում զարգանում է աղջիկների մոտ սեռական հասունացման շրջանում։ Կլինիկական պատկերով հաճախ նման է Սիմոնդսի հիվանդությանը, մանավանդ, երբ զարգանում են հիպոֆիզային անբավարարության երևույթներ...

Երեխաների վահանագեղձի չարորակ կազմափոխությունը սակավադեպ հանդիպող հիվանդություններից է։

Պատճառը լիովին պարզ չէ։ Նշանակություն են տալիս վաղ մանկական տարիքում կիրառվող ռենտգենաբուժմանը (հիմնականում ուրցագեղձի մեծացման դեպքում), հորմոնագոյացման խանգարումներին, մանավանդ, երբ խիստ ավելանում է թիրեոտրոպ հորմոնի ներզատումը...

Քրոնիկական ամինոացիդամիզություն, Աբդերհալ-դեն-Կաուֆմանի հիվանդություն, ընտանեկան ցիստինային դիաբետ, ցիստինի կուտակման հիվանդություն, ամինաթթվային դիաբետ

Այս հիվանդության դեպքում լինում է ցիստինի փոխանակության բնածին խանգարում, երբ ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են հյուսվածքներում և առաջացնում ներքին օրգանների տարբեր ֆունկցիաների խանգարում։ Ցիստինի բյուրեղները կուտակվում են ոսկրածուծում, թոքերում, աչքի եղջերաթաղանթում և պարենխիմային այլ օրգաններում...

Երիկամամաշկային համախտանիշ, Ֆաբրիի տարածուն անգիոկեռատոմա

Ժառանգական համակարգային հիվանդություն է, որի հիմքը ճարպերի փոխանակության խանգարումն է և, որն էլ բերում է օրգանիզմի բոլոր հարթ մկանների, սրտամկանի և վեգետատիվ նյարդային համակարգի հանգույցների բջիջների երկրորդային ախտահարման։ Ճարպանման նյութերի կուտակման հետևանքով զարգանում են նաև երիկամների և ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի երկրորդային ախտահարումներ...

Համարվում է արական կեղծ հերմաֆրոդիտիզմի տարատեսակ, երբ իգական ֆենոտիպով անհատները տղամարդկային սեռաժառանգատիպ են ունենում։

Մեծամասնության կարծիքով ախտածագումը կապված է միայն այրածին հորմոնների (անդրոգենների) նկատմամբ համապատասխան օրգանների ժառանգական անզգայությունից, ըստ որում կարևորություն են տալիս թեստոստերոնը 5a դեհիդրոթեստոստերոնին վերափոխող 5առեդուկտազա ֆերմենտի բացակայությանը...

Ֆենիլպիրոխաղողաթթվային թուլամտություն, Ֆելինգի հիվանդություն

Զարգանում է ֆենիլալանինոքսիդազայի բնածին անբավարարության հետևանքով, որն առաջացնում է ֆենիլալանինի միջանկյալ փոխանակության խանգարում։ Ֆենիլալանինը սպիտակուցի մոլեկուլի կառուցման համար անփոխարինելի ամինաթթու է։ Դրանից բացի նա մասնակցում է նաև վահանագեղձի և ադրենալինային շարքի հորմոնների սինթեզմանը...

Որպես հիվանդություն ֆեոքրոմոցիտոման զարգանում է ևարտահայտվում մակերիկամների միջուկային նյութի քրոմաֆինային բջիջների հորմոնաակտիվ ուռուցքների հետևանքով։ Բարեբախտաբար հազվադեպ է հանդիպում, ախտորոշումը որոշակի դժվարություններ ունի, մանավանդ երեխաների մոտ...

Վիտամին  D-ի կայուն թերֆոսֆատարյունային ռախիտ

Պատկանում է ժառանգական բնույթի ռախիտանման հիվանդություների շարքին և բնորոշվում է ոսկրային համակարգի ախտահարումով, թեոֆոսֆատարյունությամբ և մեզով անօրգանական ֆոսֆորի ուժեղացած արտազատմամբ...

Հանդիպում է հիմնականում մինչև երկու տարեկան երեխաների մոտ։ Այս հիվանդությունը մինչև մեկ տարեկան երեխաների մոտ անվանվում է կոլիէնտերիտ։ Ժամանակակից պայմաններում ախտորոշման պրոցեսում պետք է արտացոլվեն ստամոքսաաղիքային տրակտի ախտահարումները (գաստրիտ, գաստրոէնտերիտ, էնթերոկոլիտ, կոլիտ), անպայման նշելով հարուցիչը, տոքսիկոզի և էքսիկոզի արտահայտության աստիճանը...

Սուր տարափոխիկ հիվանդություն է։ Բնորոշվում է տենդով, թունավորումով, նյարդային համակարգի գերակշռող ախտահարումով և մաշկի տարածված կետավոր արյունազեղումներով ու վարդացանով...

Զոոնոզ վարակաալերգիկ բնույթի հիվանդություն է, որը բնորոշվում է տենդով, հենաշարժական, ռետիկուլյոէնդոթելային, նյարդային և անոթային համակարգերի ախտահարումով...

Սուր աղիքային վարակիչ հիվանդություն է, բնորոշվում է օրգանիզմի ընդհանուր թունավորումով և աղիքային համախտանիշով, ինչպես նաև այլ օրգան-համակարգերի երկրորդային ախտահարման երևույթներով...

Վարակի մուտքի դռներում բնորոշ ֆիբրինային բորբոքումով և օրգանիզմի արտահայտված թունավորումով ընթացող օդակաթիլային սուր տարափոխիկ հիվանդություն է...

Սննդային վարակման մեխանիզմ ունեցող տարափոխիկ հիվանդություն է։ Բնորոշվում է աղիքային տրակտի ախտահարումով, ինչպես նաև համընդհանուր տարածման և այլ օրգան-համակարգերի ախտահարման հակումով...