Հիվանդության ժառանգման և վտանգների մասին

Պարբերական կամ, ինչպես ժողովուրդն է ասում` «երևանյան» կամ «հայկական հիվանդությունը» դասվում է ժառանգական հիվանդությունների շարքին։ Անգլերեն լեզվով լույս տեսնող գիտական գրականությունում ընդունված է «միջերկրածովյան ընտանեկան տենդ» (familial Mediterranean fever) անվանումը։ Այն պայմանավորված է ընդամենը մեկ գենով։ Նորմալ պայմաններում այդ MEFV գենը պատասխանատու է բորբոքային պրոցեսների կանխման համար, իսկ չգործելու դեպքում այդ հատկությունը վերանում է կամ խիստ թուլանում, ինչի հետևանքով բորբոքումները չեն արգելակվում։ Յուրաքանչյուր գեն մարդու օրգանիզմում ներկայացված է 2 օրինակով (այդ թվում` նաև MEFV-ը), որից մեկը նա ժառանգում է հորից, իսկ մյուսը` մորից։ Եթե այդ երկու օրինակներից մեկը նորմալ լինի, անձը պարբերական հիվանդություն չի ունենա։ Միայն երբ նշված MEFV գենի և հայրական, և մայրական օրինակները փոփոխված են` մուտացիայի ենթարկված, ապա պարբերական հիվանդություն է զարգանում։ Փոփոխված գենը սերնդեսերունդ կարող է փոխանցվել և միշտ հանդիպել «առողջ» գենի հետ, սակայն հիվանդի բարեկամներից ոչ մեկը չտառապի պարբերական հիվանդությամբ

Կարդալ  ավելին...