Մուկովիսցիդոզ

(Ենթաստամոքսային գեղձի բշտիկային ֆիբրոզ, բնածին էնտերոբրոնխոպանկրեասային դիսպորիա, ենթաստամոքսային գեղձի ֆիբրոկիստոզ, ենթաստամոքսային գեղձի բնածին ստեատորեա)

Ժառանգական հիվանդություն է, որի հիմքում ընկած են արտազատական գեղձերի ախտաբանական փոփոխությունները, որոնք արտահայտվում են շնչական օրգանների և ստամոքսաաղիքային ուղու ծանր ախտահարումներով։

Հիվանդությունը փոխանցվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվային տիպով։ Մուկովիսցիդոզով հիվանդ երեխաների ծնողների և մոտակա հարազատների մոտ հաճախ նկատվում են քրոնիկական բրոնխաթոքային և ստամոքսաաղիքային համակարգի հիվանդություններ, պանկրեատիտ, շաքարային դիաբետ (մուկովիսցիդոզի «փոքր» ձևեր)։

Էթիոլոգիան և պաթոգենեզը։ Տվյալ հիվանդության ժամանակ որոշակի ֆերմենտի պակասություն դեռևս չի հայտնաբերվել։ Կա ենթադրություն, թե հիվանդությունը կապված է գլյուկոպրոտեիդների սինթեզի խանգարման հետ։ Մուկովիսցիդոզի ախտածագման հիմքը արտազատական գեղձերի խանգարված ֆիզիկաքիմիական հատկություններով և բարձրացած մածուցիկությամբ լորձի արտադրումն է։ Գոյացող մածուցիկ ը դժվարացնում է նրա արտահոսքը, առաջացնում լորձի կանգ։ Հետագայում սկիզբ են առնում արտազատման ծորանների լայնացում, գեղձային հյուսվածքի ապաճ և ֆիբրոզի զարգացում։ Զգալիորեն ընկճվում է ենթաստամոքսային գեղձի և աղիքային ֆերմենտների ակտիվությունը։ Սկլերոզի զարգացումը կապված է ոչ միայն զուտ մեխանիկական կանգով, այլև զարգացող շարակցական հյուսվածքի փոխանակության խանգարումով (ֆիբրոբլաստների ֆունկցիայի խանգարում, բջիջներում թթու մուկոպոլիսախարիդնեոի կուտակում և այլն)։

Մուկովիսցիդոզի ժամանակ ախտահարվում է ոչ միայն ենթաստամոքսային գեղձը, այլև շնչական, մարսողական համակարգերի լորձային գեղձերը, թքագեղձերը, քրտնագեղձերը, արցունքագեղձերը։ Ենթաստամոքսային գեղձում հայտնաբերվում են տարածուն ֆիբրոզ, միջբլթային միջնաշերտերի հաստացում, ծորանների կիստոզ փոփոխություններ։ Լյարդում լինում է արտահայտված ճարպային ինֆիլտրացիա։ Բրոնխներում խորխի կանգը առաջ է բերում խցանման ատելեկտազներ։ Զարգանում է տարածուն քրոնիկական բրոնխիտ՝ բրոնխոէկտազների և պնևմոսկլերոզի առաջացումով։

Կլինիկան։ Տարբերում են հիվանդության հետևյալ կլինիկական ձևերը՝

1. աղիքային,
2. թոքային,
3. խառը (թոքաղիքային),
4. ատիպիկ (ոչ ցայտուն)
5. մեկոնիալ (սաղմնակղանքային) անանցանելիություն։

Հիվանդության նշանները կարող են արտահայտվել արդեն նորածնային շրջանում, որի ամենաարտահայտված կլինիկական պատկերը մեկոնիալ անանցանելիությունն է։ Վերջինիս առաջացումը պայմանավորված էաղիքներում սաղմնակղանքի խիտ շաղախման զանգվածի կուտակումով, որն ինչպես խցան փակում է աղիքի լուսանցքը։ Նման դեպքերում նորածինների մոտ կյանքի 2 օրում հայտնվում է անհանգստություն, որովայնի փքվածություն, լեղու պարունակությամբ փսխում։ Քիչ ավելի ուշ որովայնի մաշկում արտահայտված անոթային պատկեր է նկատվում։ Որովայնի ընդբախումը հայտնաբերում է փքանք (տիմպանիտ), իսկ աուսկուլտացիան՝ աղիքների պերիստալտիկայի բացակայություն։ Որովայնի խոռոչի ընդհանուր ռենտգենագրությունում նկատվում է բարակ աղիքի գալարների փքում և թուլացած աղեգալարներ՝ որովայնի ստորին մասում։ Հայտնվում են աղիքային անանցանելիության պարզորոշ նշաններ՝ մաշկի չորություն, էքսիկոզ, կղանքի բացակայություն, հարաճող տոքսիկոզ՝ էքսիկոզով (նկ. 127)։ Ծանր դեպքերում կարող է զարգանալ աղիքի թափածակում, մեկոնիալ պերիտոնիտ։

Մուկովիսցիդոզի առաջին նշանները մեծ մասամբ հայտնվում են կյանքի առաջին տարում։ Առաջին հերթին, որպես կանոն, ի հայտ էգալիս աղիքային համախտանիշը։ Մուկովիսցիդոզի ժամանակ աղիքային համախտանիշը զարգանում է ենթաստամոքսային գեղձի, աղիքների գեղձային ֆերմենտների և լյարդի արտազատական անբավարարությունից։ Խանգարվում է բոլոր սննդաբաղադրամասերի ճեղքումը և ներծծումը, այդ թվում, առաջին հերթին, ճարպերի։ Հիվանդների մոտ լինում է հեղուկանման կամ շիլայանման խիստ գարշահոտ կղանք։ Կղանքի գույնը լինում է բաց, հաճախ՝ գորշ, փայլուն, ճարպային։ Ճարպը տարածվում է թղթի կամ տակաշորի վրա տեղադրված կղանքի շուրջը։ Այն տեսանելի է ջրում՝ տակաշորի լվացման ժամանակ (ստեատորեա)։

Որոշ երեխաների մոտ աղիքների մածուցիկ կպչուն արտադրուքը և ջրի լավ ներծծումը առաջացնում են կղանքային զանգվածների պնդացում և փորկապություններ։ Որոշ երեխաների մոտ նկատվում է ուղիղ աղիքի արտանկում։ Երեխաների մոտ աստիճանաբար զարգանում է սնուցման խանգարում, պոլիհիպովիտամինոզ, մկանային հիպոտոնիա և այլն։

Աղիքային ձևի մուկովիսցիդոզով հիվանդների մոտ հայտնաբերվում է 12-մատնյա աղիքի խոցային հիվանդություն կամ բարակ աղիքների խոցային ախտահարում, դիսախարիդազային երկրորդային անբավարարություն կամ ցելիակիայի համախտանիշ, երկրորդային պիելոնեֆրիտ և երիկամաքարային հիվանդություն՝ նյութափոխանակության խանգարման հետ միասին (Մ.Ա. Ֆադեևա)։
Մուկովիսցիդոզի թոքային համախտանիշը սովորաբար սկսվում է թոքաբորբով, որի բնորոշ առանձնահատկությունը ձգձգվող ընթացքն է, չնայած ժամանակին սկսվող և ճիշտ կատարվող բուժմանը։ Երբեմն, մինչև թոքաբորբի զարգացումը, երեխայի մոտ նկատվում է չոր նոպայաձև հազ, որը տևում է մի քանի շաբաթ։

Թոքաբորբի ժամանակ հազը ուժեղանալով դառնում է կապույտ հազանման տանջալից։ Հիվանդների մոտ խորխը, թուքը, քթհ լորձը լինում են մածուցիկ, կպչուն և լորձաթաղանթներից դժվարությամբ են անջատվում։

Թոքաբորբն աչքի է ընկնում իր ծանրությամբ, արագ զարգացող շնչական և, երբեմն, սուր սրտային անբավարարությամբ։ Պերկուտոր տուփային հնչյունի ֆոնի վրա հայտնաբերվում են կարճացման հատվածներ։ Լսվում են չոր և տարբեր տրամաչափի թաց խզզոցներ՝ երկու կողմից։ Ռենտգենաբանական հետազոտությամբ աջ և ձախ թոքերում հայտնաբերվում են թոքաբորբի օջախներ, ատելեկտազներ, էմֆիզեմայի հատվածներ, բրոնխանոթայհն և ինտերստիցիալ պատկերների ուժեղացում (նկ. 128)։

Թոքաբորբը հետագայում քրոնիկական ընթացք է ընդունում, զարգանում է բրոնխների ձևախախտում և պնևմոսկլերոզ, վաղ հայտնվող բրոնխոէկտազներ, քրոնիկական թոքային սիրտ։ Հետ է ընկնում երեխաների ֆիզիկական զարգացումը, հայտնվում է կրծքավանդակի ձևախախտում, բրոնխոսկոպիայի ժամանակ հայտնաբերվում է երկկողմանի տարածված թարախային էնդոբրոնխիտ, բրոնխոգրաֆրայի դեպքում՝ բրոնխների ձևախախտում և տարածուն բրոնխոէկտազներ։ Մուկովիսցիդոզի ավելի բարենպաստ ընթացքի դեպքում բրոնխաթոքային պրոցեսն ընթանում է դանդաղ հարաճող ձևախախտվող բրոնխիտի ձևով և չափավոր արտահայտված պնևմոսկլերոզով։

Խառը ձևի դեպքում աղիքային և թոքային համախտանիշները կարող են արտահայտվել գրեթե միաժամանակ, սակայն, երբեմն, հիվանդությունը սկսվում է աղիքային համախտանիշով, մինչդեռ թոքայինը միանում է մի քանի ամիս կամ նույնիսկ տարիներ հետո։ Որքան վաղ տարիքում են հայտնվում հիվանդության կլինիկական ախտանիշները, այնքան հիվանդությունը ծանր է ընթանում։

Մ.Ա. Ֆադեևայի տվյալներով մուկովիսցիդոզով տառապող հիվանդների մեծ մասի մոտ նկատվում են մակերիկամների կեղևի, երիկամների ֆունկցիայի խանգարումներ (հիպերամինոացիդուրիա, պրոտեինուրիա, հիպերֆոսֆատուրիա, օքսալուրիա)։

Մուկովիսցիդոզի ախտորոշման հաստատման համար, բացի անամնեզից և կլինիկական տվյալներից, պիլոկարպինով ստացվող քրտինքային հեղուկում էլեկտրաֆորեզի եղանակով կատարվում է նատրիումի և քլորի պարունակության հետազոտություն։ Մուկովիսցիդոզի համար ախտահատուկ է վերջիններիս պարունակության ավելացումը 40 մմոլ/լ բարձր մինչև 1 տարեկան երեխաների մոտ, 60 մմոյ/լ-ից բարձր` 1 տարեկանից մեծ երեխաների մոտ (հիվանդների որոշ մասի մոտ էլեկտրոլիտների պարունակությունը քրտինքում կարող է լինել նորմայի սահմաններում, այսինքն, մինչև 40մմոլ/լ)։ Մուկովիսցիդոզի ժամանակ բարձրանում է նատրիումի պարունակությունը եղունգներում՝ 80 մմոլ/կգ-ից ավելի։ Ախտորոշման համար, հատկապես դժվար դեպքերում, կատարվում են ֆիբրոբլաստների մետաքրոմազիայի և արյան մեջ Սպոկի «գործոնի» հայտնաբերման բարդ հետազոտությունները, որոնք բնորոշ են մուկովիսցիդոզով հիվանդներին։ Կիրառվում է նաև սաղմնակղանքային թեստը՝ ալբումինի հայտնաբերման նպատակով, որի պարունակությունը որոշվում է գունային ռեակցիայով կամ իմունաքիմիական մեթոդով։ Նորածինների մոտ, երբ մեկոնիումի 1 գ չոր նյութում ալբումինի պարունակությունը գերազանցում է 20 մգ-ից, ենթադրվում է մուկովիսցիդոզի առկայություն։

Բուժումը։ Հատուկ ուշադրություն է դարձվում դիետային, ֆերմենտային և վիտամինային թերապիային։ Դիետան պետք է համապատասխանի երեխայի տարիքին, պարունակի սպիտակուցների բարձր (10-15%֊ով ավելի), իսկ ճարպերի ու ածխաջրերի` նորմալ քանակներ, ցանկալի է օգտագործել հեշտ մարսվող ճարպեր (կարագ և բուսական յուղ)։ Վիտամինաթերապիան կատարվում է A, D, E, K վիտամինների ներմուծումով։

Աղիքային համախտանիշի ժամանակ փոխարինական նպատակով նշանակվում են ենթաստամոքսային գեղձի ֆերմենտներ։ Ֆերմենտների դեղաչափը կախված է հիվանդության ծանրությունից և ընտրվում է անհատապես։ Արդյունավետության չափանիշներն են կղանքի կարգավորումը, որովայնային ցավերի վերացումը և կղանքի քննությունում չեզոք ճարպերի անհետացումը։

Թոքային համախտանիշի բուժումն ընդգրկում է այնպիսի միջոցառումներ, որոնք ուղղված են խորխի ջրիկացմանը և բրոնխներից նրա հեռացմանը։ Խորխի ջրիկացման համար օգտագործում են ֆերմենտներ կամ լորձալուծիչ միջոցներ: Կիրառում են N-ացետիլցիստեինի ածանցյալներ։ Մուկոլիտիկ դեղամիջոցները նշանակվում են ինհալացիաների, հաբերի և միջմկանային սրսկումների ձևով։ Բրոնխների դրենաժը բարելավելու նպատակով կատարվում է կրծքավանդակի վիբրացիոն մերսում, բուժական մարմնամարզություն, կեցվածքային (պոստուրալ) դրենաժ։ Բուժական մարմնամարզությունն ու ֆիզիկական ծանրաբեռնման աստիճանը պետք է համապատասխանեն հիվանդի տարիքին, հիվանդության ընթացքի ծանրությանը և շրջանին։

Վարակի դեմ պայքարելու նպատակով կիրառում են հակաբիոտիկներ։ Նպատակահարմար է հակաբիոտիկներ նշանակելիս հաշվի առնել առավելագույն թույլատրելի դեղաչափով հակաբիոտիկագրությունը։ Բուժման ընդհանուր տևողությունը կազմում է 3-4 շաբաթ։ Սրացման շրջանում նշանակվում է ՈԻՎՉ, յոդի կամ մագնեզիումի դեղամիջոցներով էլեկտրաֆորեզ (կալցիումի պատրաստուկները հակացուցված են, որպես սկլերոզի խթանիչներ)։ Անհրաժեշտության դեպքում օգտագործում են սրտային գլիկոզիդներ, թթվածին։ Մարմնի զանգվածի մեծ պակասի դեպքում նշանակվում են անաբոլիկ հորմոններ։ Պնևմոսկլերոզի հարաճման և թոքային սրտի դեկոմպենսացման դեպքերում տրվում են գլյուկոկորտիկոիդներ՝ կարճ կուրսերով (3-4 շաբաթ)։

Մուկովիսցիդոզով տառապող երեխաները պետք է գտնվեն դիսպանսեր հսկողության տակ։ Դիսպանսեր հսկողության խնդիրներն են՝ բրոնխաթոքային, սրտանոթային, ստամոքսաաղիքային համակարգերի, երիկամների, լյարդի ֆունկցիոնալ վիճակների ուսումնասիրումը, սրացման դեպքերում՝ ժամանակին ձեռնարկվող բուժման կազմակերպումը, ռեմիսիայի դեպքում՝ ընդհանուր կազդուրիչ թերապիայի կիրառումը, քրոնիկական վարակային օջախների բուժումը և այլն։

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ