Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Իմունաբանական բնածին կամ առաջնային անբավարարությունը իմունիտետի այս կամ այն օղակի զարգացման գենետիկական արատն է, որն արտահայտվում է օրգանիզմի բջջային կամ (և) հումորալ իմունիտետի ռեակցիաներն իրականացնելու անկարողությամբ, որոնք էլ պատճառ են դառնում սեպտիկ բնույթի մի շարք ծանր հիվանդությունների առաջացմանը...

Երեխաների մոտ հազվադեպ հանդիպող այս հիվանդության պատճառը ենթաստամոքսային գեղձի ß ինսուլինաակտիվ բջիջներից գոյացող մեծ մասամբ բարորակ ուռուցքն է։ Բնորոշ է թերշաքարարյունային նոպաների առաջացումը քաղցած ժամանակ կամ ֆիզիկական աշխատանք կատարելիս, այդ ընթացքում շաքարի մակարդակի անկումը և հիվանդի վիճակի արագ բարելավումը գլյուկոզայի ներարկումից կամ քաղցրի օգտագործումից...

Հազվադեպ հանդիպող այս ախտավիճակը կապված է դեռևս սաղմնային կյանքի ընթացքում գանգուղեղի կամ հիպոթալամուսի անբնականոն ձևավորման և զարգացման հետ, որի հետևանքով էլ երեխան ծնվում է արդեն հիվանդ։ Որոշակի դեր ունեն նաև ժառանգական արատները, սաղմնային կյանքի վաղ շրջանի վարակները...

Ախտաբանական այս վիճակը կապված է ամորձիների ներզատական ֆունկցիայի ժառանգական խանգարումների կամ այլ խոսքով սաղմնագոյացման վաղ շրջանում սեռական քրոմոսոմների սխալ վերաբաժանման հետ, երբ քրոմոսոմների հավաքակազմում 46֊ի փոխարեն լինում է 47, մեկ ավելորդ X սեռական քրոմոսոմ (XX/Y)։ Ճիշտ է, X քրոմոսոմի առկայության պայմաններում ամորձիները զարգանում են, սակայն հետագայում ավելորդ քրոմոսոմը սերմնախողովակների նորմալ զարգացումն արգելակում է...

Հեմոգլոբինոզներ

Ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում Են էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբինի պարունակությամբ։

Էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբին կարող է առաջանալ այն դեպքում, երբ խանգարվում է ժառանգականորեն պայմանավորված գլոբինի պոլիպեպտիդային շղթաներից որևէ մեկի սինթեզը։ Հեմոգլոբինի ախտաբանական հատկությունները ժառանգվում են դոմինանտ ձևով...

Գունակային ցիռոզ, բրոնզային դիաբետ, սիդերոֆիլիա, Տրուազյե-Անո-Շոֆարի համախտանիշ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է երկաթի փոխանակության խանգարումով և արտահայտվում է շատ օրգաններում ու հյուսվածքներում հեմոսիդերինի կուտակումով։ Վերջինս կուտակվում է մակերիկամների կեղևում, ենթաստամոքսային գեղձում, սրտամկանում և առանձնապես լյարդում, որն էլ ըստ էության պայմանավորում է հիվանդության հիմնական կլինիկական պատկերը...

Հեպատոցերեբրալ դիստրոֆիա, Վիլսոն-Կոնովալովի հիվանդություն, Վեստֆալի պսևդոսկլերոզ

Ժառանգական հիվանդություն է, որը ծագում է լյարդում և այլ օրգաններում պղնձի մեծ քանակության կուտակման հետևանքով։ Հիվանդությունը ժառանգվում է աուտոսոմ֊ ռեցեսիվային տիպով, որի զարգացման համար նշանակություն ունեն նաև արտածին գործոնները՝ վարակներ, թունավորումներ, որոնք ախտահարում են լյարդը...

Այս անվան տակ պետք է հասկանալ Իցենկո-Կուշինգի հիվանդությունը և մակերիկամների կեղևի տարբեր շերտերից ծագող ուռուցքները, որոնցից յուրաքանչյուրն ունի իր անվանումը և կլինիկական երևույթները (գլյու-կոստերոմա, անդրոստերոմա, կորտիկոէստրոմա, ալդոստերոմա և այլն)։ Վերջիններս երեխաների մոտ լինում են հազվադեպ...

Հիվանդությունն արտահայտվում է հարվահանագեղձերի գերֆունկցիայի՝ պարաթիրեոիդային հորմոնի ավելացման հետևանքով, որը մի դեպքում կապված է այդ գեղձերի գերաճման, այլ դեպքում՝ նրանց հորմոնաակտիվ ուռուցքների հետ։
Պաթոգենեզը պայմանավորված է պարաթիրեոիդային հորմոնի գերարտադրության հետևանքով օրգանիզմում ֆոսֆորի և կալցիումի փոխանակության խանգարումով, ոսկրերից կալցիումի արտահայտված հեռացումով...

Այս անվան տակ հասկանում են սեռական գեղձերի անբավարարության բոլոր ձևերը, երբ առաջնային (հիպերգոնադոտրոպային) կամ երկրորդային (հիպոգոնադոտրոպային) պատճառներից սեռական հորմոնների սեկրեցիան պակասում է, իսկ ներքին և արտաքին սեռական օրգաններն ու սեռական երկրորդային նշանները բավարար չափով չեն զարգանում...

Առաջանում է վահանագեղձի գործունեության ընկճման կամ գրեթե լրիվ բացակայության հետևանքով։ Տարբերում են...

Հիվանդությունը պայմանավորված է հարվահանագեղձերի թերֆունկցիայով և արյան մեջ կալցիումի մակարդակի իջեցմամբ։

Հիպոպարաթիրեոզը հիմնականում կապված է ստրումէկտոմիայի ժամանակ հարվահանագեղձերի հեռացման, նրանցում առաջացող արյունազեղման, բորբոքումների, ապաճման, բնածին ապլազիափ և թերֆունկցիայի, ինչպես նաև դեռևս անհայտ ինքնածին պատճառների հետ...

Այլ կերպ կոչվող Պեխկրանց-Բաբինսկի-Ֆրոյլիխի համախտանիշ անվան տակ հասկանում են 10-14 տարեկան երեխաների ճարպակալումն ու սեռական թերզարգացումը։ Հիվանդության պատճառը դեռևս հայտնի չէ։ Սովորաբար այն կապում են ենթատեսաթմբի ուռուցքների կամ ֆունկցիոնալ խանգարումների, գանգի վնասվածքների և վարակային հիվանդությունների հետ, որոնք ինչ-որ չափով ախտահարում են հիպոֆիզը և պակասեցնում գոնադոտրոպ հորմոնների ներզատումն արյան մեջ...

Բնածին ադրենոգենիտալ համախտանիշ կամ կանացի կեղծ հերմաֆրոդիտիզմ

Հիվանդությունը պայմանավորված է մի շարք ֆերմենտների պակասի հետևանքով կորտիկոստերոիդների կենսասինթեզի խանգարման հետ։ Բավական տարածված է երեխաների մոտ, ըստ որում տղաներն ու աղջիկները հիվանդանում են հավասարապես։ Տարբերում են այրական, աղ կորցնող և հիպերտոնիկ ձևերը...

Ադիսոնի հիվանդություն կամ քրոնիկական հիպոկորտիցիզմ

Հիվանդությունը կապված է մակերիկամների միներալոկորտիկոիդային և գլյուկոկորտիկոիդային ֆունկցիայի ընկճման հետ։ Տարբերում են հիվանդության առաջնային և երկրորդային ձևերը։ Առաջնայինը զարգանում է մակերիկամների կեղևի անմիջական, իսկ երկրորդայինը՝ ենթատեսաթմբի և հիպոֆիզի ախտահարման հետևանքով...

Հիմնական պատճառը մակերիկամների կեղևի իշեմիկ մեռուկացումն է (մակերիկամների արյունազեղում, նրանց երակների թրոմբոզ կամ էմբոլիա), արյան վարակման հետևանքով նրանց ախտահարումը, արյունահոսական դիաթեզը, մակերիկամների բնածին թերաճությունը, ադրենոգենիտալ համախտանիշի աղակորստային ձևը, նրանց լրիվ հեռացումը, կորտիկոստերոիդների օգտագործման միանգամից դադարեցումը...

Ընտանեկան հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմ-ռեցեսիվային տիպով։ Հիվանդության հիմքում ընկած է ամբողջ նեֆրոնի ախտահարումը՝ հեռադիր խողովակներում պրոցեսի տեղակայման գերակշռումով...

Ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում խանգարվում է սֆինգոֆոսֆոլիպիդների փոխանակությունը և ուղեկցվում է գլխուղեղում, լյարդում, ոետիկուլոէնդոթելյալ համակարգում սֆինգոմիելինի կուտակումուվ։ Գանգուղեղում ավելանում է ոչ միայն սֆինգոմիելրնը, այլև խոլեսթերինը...

Այլ կերպ կոչվում է գոնադների դիսգենեզիա։ Զարգանում է սաղմնագոյացման շրջանում սեռական քրոմոսոմների անկանոն միաձուլման հետևանքով, երբ աղջիկների կարոտիպը XX-ի փոխարեն լինում է XO, իսկ քրոմոսոմների ընդհանուր քանակությունը 45, երկրորդ X քրոմոսոմի բացակայության պատճառով թերի է փոխանցվում ժառանգական ինֆորմացիան, պայմաններ ստեղծելով հիպոգոնադիզմի զարգացման համար...