(ՄԱՐՖԱՆԻ ՀԱՄԱԽՏԱՆԻՇ)

Շարակցական հյուսվածքի ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում ախտահարվում է հենաշարժական համակարգը։ Հեղինակների մեծ մասն ընդունում է աուտոսոմ-դոմինանտային ժառանգականությունը։ Հիվանդության զարգացման մեխանիզմները մինչև վերջ հայտնի չեն։ Խանգարվում է կոլագենի կարևոր բաղադրիչներից մեկի՝ հիդրօքսիպրոլին ամինաթթվի փոխանակությունը և մակերիկամների կեղևի գործունեությունը։

Հիվանդությունը հաճախ ի հայտ է գալիս կյանքի առաջին տարվա վերջում։ Ուշադրություն են գրավում հիվանդի բարակ և երկար մատները, որոնք նմանվում են սարդի վերջույթների, կրծքավանդակը դառնում է ողնուցանման, դեմքը «թռչնային» արտահայտություն է ստանում։ Բնորոշ ախտանիշներից են թույլ զարգացած մկանային համակարգը, երկնագույն ակնասպիտապատյանները և քիմքի բարձր կամարները։ Կարող են լինել անոթավեգետատիվ խանգարումներ՝ ուժեղ քրտնարտադրություն, թուլություն, ծայրանդամների սառնություն, մարմարանման մաշկ, վերջույթների կապտուկ (ակրոցիանոզ)։ Սրտանոթային համակարգի կողմից լինում են զանազան խանգարումներ՝ սրտի բնածին արատներ, աորտայի շերտազատվող անևրիզմա, զարկերակների զարգացման անկանոնություններ, իսկ հաճախ նաև հոդախախտեր։ Ռենտգենաբանական հետազոտությամբ նկատվում է ոսկրերի մետաֆիզային մասերի տարածուն օստեոպորոզ, սպունգանման նյութում խողովակավոր ցանցի սահմանափակում, կեղևային շերտի հաստացում։

Արյան կենսաքիմիական ցուցանիշները սովորաբար մնում են նորմայի սահմաններում։ Մեզում շատանում է օքսիպրոլինը։ Անհրաժեշտ է տարբերակել հոմոցիստինուրիայից։

Բուժման արմատական մեթոդներ չկան։ Հաշվի առնելով մակերիկամների կեղևի գլյուկոկորտիկոիդային ֆունկցիայի ընկճվածությունը, խորհուրդ է տրվում նշանակել գլյուկոկորտիկոիդներ։

Վիրահատական բուժման դիմում են մեծ զգուշությամբ, որովհետև հետվիրահատական շրջանում հիվանդների հարմարվողական-կոմպենսատոր հնարավորությունները լինում են թույլ արտահայտված։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com