Ճարպային փոխանակության ժառանգական հիվանդություն է, որը բնորոշվում է ռետիկուլոհիստիոցիտային համակարգի մի շարք օրգանների ախտահարումով։ Այդ հիվանդության դեպքում ռետիկուլոէնդոթելային համակարգի բջիջներում ցերեբրոզիդներ են կուտակվում։ Ամենածանր փոփոխությունները հայտնաբերվում են փայծաղում։ Տարբեր օրգաններում և հյուսվածքներում ցերեբրոզիդների մեծաքանակ կուտակումը պայմանավորված է ֆերմենտային համակարգի անբավարարությամբ, կապված ցերեբրոզիդների փոխանակության խանգարումից։

Կլինիկորեն տարբերում են հիվանդության երկու ձև՝

1. սուր և
2. քրոնիկական։

Սուր ձևը զարգանում է երեխաների կյանքի առաջին տարվա առաջին կեսում։ Դրա համար էլ այն կոչվում է նաև Գոշեի հիվանդության մանկական (ինֆատիլ) ձև։ Երեխայի կյանքի առաջին ինն ամիսներից արդեն աչքի է ընկնում նյարդահոգեկան և ֆիզիկական թերզարգացումը։ Դիտվում են նաև նյարդաբանական ախտանիշներ, մկանային հիպերտոնիա, կլոնիկ և տոնիկ բնույթի ցնցումներ։ Փայծաղը և լյարդը մեծացած են լինում։ Երեխաների մի մասի մոտ այս ախտաբանությունը զարգանում է հեմոռագիկ ձևով։ Հաճախակի դիտվում են նաև շնչական անբավարարություն, կապտուկ, հևոց։ Գոշեի հիվանդության այս ձևի դեպքում կանխորոշումը անբարենպաստ է։ Երեխաները սովորաբար մահանում են 1-2-րդ տարում։

Հիվանդության քրոնիկական կամ յուվենիլ (պատանեկան) ձևը սովորաբար հանդիպում է ավելի բարձր տարիքի երեխաների մոտ։ Հիվանդությունը զարգանում է աստիճանաբար, հաճախ շրջապատի համար աննկատելի։ Հիվանդների ինքնազգացումը սովորաբար չի տուժում։ Հիվանդության աոաջին և վաղ նշանը փայծաղի մեծացումն է, որը կարող է հայտնաբերվել պատահաբար։ Փայծաղը լինում է կարծր, հարթկամ երբեմն էլ մի փոքր բլրակավոր մակերեսով։ Փայծաղի մեծացումը կարող է ընթանալ անախորժ զգացումով, երբեմն էլ ցավերով՝ ձախ թուլակողում, որը կապված է շուրջփայծաղային բորբոքման հետ։ Լյարդը մեծանում է ավելի ուշ շրջանում և սովորաբար մեծ չափերի չի հասնում։ Հիվանդների մի մասի մոտ առաջանում է մաշկի կետավոր շագանակագույն պիգմենտացիա։ Վերջիններս ավելի հաճախ հանդիպում են չափահասների մոտ։

Գոշեի հիվանդությանը բավականին բնորոշ են նաև ոսկրային փոփոխությունները՝ խողովակավոր ոսկրերի հիպերօստոզի, հնարավոր է նաև՝ սպոնտան կոտրվածքների (ավելի հաճախ ազդրոսկրի վզիկի շրջանում) ձևով։ Ոսկրերի ռենտգենյան հետազոտությամբ հայտնաբերվում է օստեոպորոզ և կեղևային շերտի բարակացում։ Երբեմն հայտնաբերվում է ազդրի ձևախախտում «էրլենմեյերի շշի» կամ «փորձանոթի» ձևով։

Ավելի ուշ շրջանում հայտնաբերվում են սակավարյունություն, որը հիվանդության ընթացքում աստիճանաբար խորանում է, լեյկոպենիա ևթրոմբոցիտոպենիա։ Հիվանդության այս շրջանում ի հայտ են գալիս նաև արյունազեղումներ մաշկում ու լորձաթաղանթներում, վերջույթների պարեզ՝ կենտրոնական բնույթի։

Հիվանդության բնորոշ նշանն է Գոշեի բջիջների հայտնաբերումը փայծաղում և ոսկրածուծում։ Դրանք ձվաձև կորիզով կերազին պարունակող խոշոր ռետիկուլային բջիջներ են։

Հիվանդությունը տևում է տարիներ։ Մահը վրա է հասնում օրգանիզմի իմունակենսաբանական դիմադրողականության անկման և վարակային հիվանդությունների հետևանքով։

Բուժումն անարդյունավետ է։ Կատարվում են պլազմայի կամ արյան փոխներարկումներ։ Նշանակվում են երկաթի պատրաստուկներ, վիտամիններ։ Արտահայտված հիպերսպլենիզմի դեպքում ցուցված է փայծաղի հեռացումը։ Ճարպերի կուտակումը կանխելու նպատակով օգտագործվում են այնպիսի պատրաստուկներ, որոնք արգելակում են սինթեզման պրոցեսները՝ ֆոլաթթվի հակազդիչներ և ցիտոստատիկ միջոցներ։ Օգտագործում են նաև նյութափոխանակությունն արագացնող պատրաստուկներ։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան
Տեղեկատվություն. med-practic.com