Med-Practic
Նվիրվում է վաստակաշատ ուսուցիչ Գրիգոր Շահյանին

Իրադարձություններ

Հայտարարություններ

Մեր հյուրն է

Հրատապ թեմա

 

Ախտորոշում

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Քրոմոսոմային հավաքակազմի հետազոտումը ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման համար. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն

Բժշկական գենետիկայի արդիական խնդիրներից է հանդիսանում մարդու ժառանգական հիվանդությունների ախտորոշման բարելավումը։ Ներկայումս նկարագրված են մոտ 3500 ժառանգական հիվանդություններ, որոնցում զգալի տեղ են զբաղեցնում քրոմոսոմների քանակական և կառուցվածքային փոփոխություններով պայմանավորված հիվանդությունները։

 

Քրոմոսոմային հիվանդությունների ժամանակ խախտվում է գենային հավաքը, որը բերում է օրգանիզմի նորմալ զարգացման շեղումներին։ Դա էլ իր հերթին կարող է բերել պտղի ներարգանդային մահվան, զարգացման բնածին արատների և այլ կլինիկական դրսևորումների։ Քրոմոսոմային հիվանդությունների ախտորոշման համար լայնորեն կիրառվում է բջջագենետիկական հետազոտությունը, որի ժամանակ կատարվում է քրոմոսոմային հավաքակազմի /կարիոտիպ/ մանրադիտակային վերլուծություն։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությամբ կարելի է ախտորոշել քրոմոսոմների թվի փոփոխությամբ պայմանավորված այնպիսի հիվանդություններ, ինչպիսիք են Դաունի, Էդվարդսի, Պատաուի համախտանիշները, սեռական քրոմոսոմների քանակական փոփոխություններով պայմանավորված Թերների, Կլայնֆելտերի և Ջակոբսի համախտանիշները։

 

Բջջագենետիկական հետազոտությունը թույլ է տալիս հայտնաբերել բազմաթիվ վիժումների կամ բնածին արատների պատճառ հանդիսացող բալանսավորված փոփոխությունների առկայությունը ամուսնական զույգերի մոտ, որոնք բերում են սերնդի մոտ ոչ բալանսավորված փոփոխությունների առկայությանը։

 

Առավել փոքր կառուցվածքային փոփոխությունների՝ միկրոդելեցիաների և միկրոդուպլիկացիաների համար կիրառվում է մոլեկուլային բջջագենետիկական FISH (Fluorescent in situ hybridization) հետազոտությունը, որը զգալիորեն մեծացնում է ախտորոշման հնարավորությունները։

 

Վերոնշյալ մեթոդի միջոցով հնարավոր է ախտորոշել Պրադեր-Վիլլի, Անգելման, Վիլյամս, Դի-Ջորջի համախտանիշները, կարճահասակությունը պայմանավորող գենի փոփոխությունները, սեռական քրոմոսոմների սուբմանրադիտակային փոփոխությունները և այլն։  Քրոմոսոմային հիվանդությունների զարգացման ռիսկի առկայության դեպքում վաղ ախտորոշման նպատակով կատարվում է նախածննդյան ախտորոշում բջջագենետիկական և մոլեկուլային բջջագենետիկական մեթոդների կիրառմամբ։

 

Սկզբնաղբյուր. Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոն
Լուսանկարը. city-45.ru
med-practic.com կայքի ադմինիստրացիան տեղեկատվության բովանդակության համար

պատասխանատվություն չի կրում
Loading...
Share |

Հարցեր, պատասխաններ, մեկնաբանություններ

Կարդացեք նաև

Մարդ հանրագիտարան. ultraimaging.am
Մարդ հանրագիտարան. ultraimaging.am

Մենք հաճախ ենք խոսում ՄՌՏ մասնագետի փորձի և նրա հմտությունների կարևորության մասին: Վերադառնանք թեմային և փորձենք խոսել այս մասին՝ օգտագործելով...

Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիա ԷՆՄԳ. nairimed.com
Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիա ԷՆՄԳ. nairimed.com

Էլեկտրոնեյրոմիոգրաֆիան (ENMG) նյարդերի, նյարդամկանային հաղորդականոսւթյան և մկանների լիարժեք ֆունկցիանալ աշխատանքի ուսումնասիրման մեթոդ է, որը լայնորեն կիրառվում է...

Նյարդաբանություն
Ի՞նչ հետազոտություններ են իրականացվում Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում. cmg.am
Ի՞նչ հետազոտություններ են իրականացվում Բժշկական գենետիկայի կենտրոնում. cmg.am

ԱՀԿ-ի տվյալներով` կոլորեկտալ քաղցկեղը մեծահասակների մոտ ամենահաճախ հանդիպողներից է։ Հաստ աղիքի, ուղիղ աղիքի...

Արյուն կղանքում. armeniamedicalcenter.am
Արյուն կղանքում. armeniamedicalcenter.am

Կղանքի մեջ արյան առկայությունը տագնապալի ախտանշան է, որը մի շարք վտանգավոր ախտաբանությունների առաջին նշաններից է...

Ցավ ձախ ենթակողում. armeniamedicalcenter.am
Ցավ ձախ ենթակողում. armeniamedicalcenter.am

Ձախ ենթակողում, երբեմն, ի հայտ են գալիս տհաճ զգացողություններ, որը հաճախ անցնում է 10-15 րոպեից:  Ոմանց մոտ այն մշտական է և խանգարում է լիարժեք կյանքին...

Թերապիա
Հոդերի ՄՌՏ հետազոտություն. հարցազրույց Նունե Սարգսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Հոդերի ՄՌՏ հետազոտություն. հարցազրույց Նունե Սարգսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Որքանո՞վ է հոդերի ՄՌՏ հետազոտությունն ախտորոշիչ հոդերի ախտաբանության ժամանակ։

ՄՌՏ հետազոտությունը հոդերի համար վերջնական ախտորոշիչ...

Վնասվածքաբանություն և օրթոպեդիա
Քաղցկեղ. գենետիկ հետազոտությունների կարևորությունն ու նշանակությունը. cmg.am
Քաղցկեղ. գենետիկ հետազոտությունների կարևորությունն ու նշանակությունը. cmg.am

Գենետիկ հետազոտությունները երկու գլխավոր նպատակ են հետապնդում...

Գենետիկա Ուռուցքաբանություն
Գլխի ՄՌՏ հետազոտություն. հարցազրույց ռադիոլոգ Մերի Սուքիասյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Գլխի ՄՌՏ հետազոտություն. հարցազրույց ռադիոլոգ Մերի Սուքիասյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Գլխի ո՞ր հիվանդությունների դեպքում է իրականացվում ՄՌՏ։

ՄՌՏ իրականացվում է գլխի ցանկացած փոփոխությունների դեպքում, եթե այն ոչ ոսկրային բնույթի է...

Նյարդաբանություն
ՄՌՏ մանկական ծառայությունը «Արմենիա» ՀԲԿ-ում․ հարցազրույց ռադիոլոգ Թերեզա Հովհաննիսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
ՄՌՏ մանկական ծառայությունը «Արմենիա» ՀԲԿ-ում․ հարցազրույց ռադիոլոգ Թերեզա Հովհաննիսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Որքա՞ն ժամանակ է, ինչ «Արմենիա» ՀԲԿ-ում գործում է ՄՌՏ մանկական ծառայությունը։

Մանկական ՄՌՏ-ծառայությունը “Արմենիա” ՀԲԿ-ում սկսել է գործել 2023 թվականի...

Առողջ երեխա
ՄՌՏ-ն կլաուստրոֆոբիայի ժամանակ. armeniamedicalcenter.am
ՄՌՏ-ն կլաուստրոֆոբիայի ժամանակ. armeniamedicalcenter.am

Մագնիսա-ռեզոնանսային շերտագրությունն անհրաժեշտ հետազոտություն է բժշկության տարբեր ասպարեզներում: Սակայն այն ունի նաև բացարձակ և հարաբերական հակացուցումներ, որոնցից...

Մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիա ՄՌՏ. հարցազրույց ռադիոլոգ Մերի Սուքիասյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆիա ՄՌՏ. հարցազրույց ռադիոլոգ Մերի Սուքիասյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

Արմենիա ՀԲԿ-ում առկա մագնիսառեզոնանսային տոմոգրաֆի (ՄՌՏ) առավելություններից է դիֆուզիայի ռեժիմի անձայն լինելը՝ ախտորոշման գործընթացի որոշ չափով դանդաղելու արդյունքում: Կարևոր է նաև...

Որովայնի և փոքր կոնքի օրգանների ՄՌՏ․ հարցազրույց ռադիոլոգ Գայանե Կիրակոսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am
Որովայնի և փոքր կոնքի օրգանների ՄՌՏ․ հարցազրույց ռադիոլոգ Գայանե Կիրակոսյանի հետ. armeniamedicalcenter.am

ՄՌՏ օգնությամբ որովայնի և կոնքի խոռոչի ի՞նչ ախտաբանություններ են հետազոտվում։

Որովայնի և փոքր կոնքի ՄՌՏ իրականացվում է լյարդի, լեղուղիների, երիկամների...

ՄՌՏ, թե՞ կոլոնոսկոպիա. armeniamedicalcenter.am
ՄՌՏ, թե՞ կոլոնոսկոպիա. armeniamedicalcenter.am

Ուռուցքային հիվանդությունների հայտնաբերման մեջ հաճախությամբ առաջնային տեղ է գրավում կոլորեկտալ քաղցկեղը: Այն հիմնականում ձևավորվում է պոլիպների առաջացման տեղում՝ նրանց բջջային ձևափոխման հետևանքով...

Արտաքին շնչառության ֆունկցիա․ հարցազրույց թոքաբան, բրոնխոսկոպիստ Նարինե Մադունցի հետ. armeniamedicalcenter.am
Արտաքին շնչառության ֆունկցիա․ հարցազրույց թոքաբան, բրոնխոսկոպիստ Նարինե Մադունցի հետ. armeniamedicalcenter.am

Ի՞նչ  ԱՇՖ (արտաքին շնչառության ֆունկցիա) հետազոտությունը։

ԱՇՖ-հետազոտությամբ որոշվում է արտաքին շնչառության վենտիլիացիոն գործունեությունը...

Շնչառական համակարգ
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am
Կարիոտիպի շեղումներ` բջջագենետիկական հետազոտություններ. cmg.am

Ո՞ր դեպքերում է անհրաժեշտ  հետազոտել  կարիոտիպը


Կարիոտիպի ուսումնասիրության համար կան ընդունված ցուցումներ...

Գենետիկա

ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ