ԼՈՒՐԵՐ: Գենետիկա
Հազվագյուտ գենետիկ մուտացիան բարձրացնում է ցրված սկլերոզի զարգացման հավանականությունը. news.am
Ցրված սկլերոզի զարգացման բարձր վտանգը կարող է պայմանավորված լինել NR1H3 գենի հազվագյուտ մուտացիայի հետ: այդ մուտացիան կրողները 70% հավանականությամբ առավել հաճախ են հիվանդանում ցրված սկլերոզի արագ զագացող տեսակով, քան նրանք, ում մոտ այդ մուտացիան բացակայում է: Այդ մասին հայտնում են University of British Columbia համալսարանի գիտնականները:
Մուտացիան բավականին հազվադեպ է հանդիպում՝ ցրված սկլերոզով տառապող հազար հիվանդից միայն մեկի մոտ, սակայն դրա բացահայտումը կօգնի կանխատեսել ընտանիքի մյուս անդամների մոտ հիվանդության զարգացման հնարավոր վտանգը, նաեւ ժամանակին ախտորոշել ռիսկի խմբի մարդկանց ու բուժումը վաղ փուլերում սկսել, ինչը կօգնի դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:
Հիվանդների մեծ մասը տառապում է ցրված սկլերոզի այն տեսակով, որի դեպքում սուր փուլից հետո ռեմիսիայի ժամանակաշրջան է սկսվում, բայց 10-15 տոկոսի մոտ ախտորոշվում է առաջնային զարգացող ցրված սկլերոզ: Նման հիվանդների վիճակը ժամանակի ընթացքում միայն վատանում է, իսկ սրմանը ռեմիսիա չի հաջորդում:
Հետազոտողներին առայսօր չէր հաջողվել հայտնաբերել, թե որ գեները կարող են պատասխանտու լինել ցրված սկլերոզի զարգացման համար՝ չնայած նրանք նկատում էին, որ հիվանդությունը բնորոշ էր նույն ընտանիքի անդամներին:
University of British Columbia-ի գիտնականները հետազոտել են մի կանադական ընտանիքի անդամների գենոմները, որի երկու սերնդնում հինգ մարդու մոտ ախտորոշվել էր զարգացող ցրված սկլերոզ: Նրանց հաջողվել է նույնականացնել մուտացիան, որն ազդում է NR1H3 գենի վրա: Նրանք նաեւ վելուծել են ցրված սկլերոզով 2000 հիվանդների տվյալներն ու բացահայտել մուտացիա եւս մեկ ընտանիքում:
Չնայած հետազոտողներն այդ մուտացիան հայտնաբերել են եւս մի քանի մարդու մոտ, ովքեր առողջ են ու հիվանդության նշաններ չունեին, ինչը նշանակում է, որ մուտացիան միայն ավելացնում է ցրված սկլերոզի առաջացման վտանգը, բայց դրա զարգացման ուղղակի պատճառ չէ:
Ստացված տվյալների հիման վրա գիտնականները մտադիր են ստեղծել կենդանական մոդել, որի վրա ուսումնասիրելու են հիվանդության զարգացման գործընթացն ու դրա դեմ պայքարի նոր մեթոդները:
Կարդացեք նաև
Գենետիկ անձնագիրը յուրաքանչյուր անձի ԴՆԹ-ի տվյալների բազա է, որն արտացոլում է մարդու յուրահատուկ գենետիկ առանձնահատկությունները, որոշ հիվանդությունների նկատմամբ նրա նախատրամադրվածությունը կամ այդ հիվանդությունները սերունդներին փոխանցելու հավանականությունը...
Հանրապետական բժշկա-գենետիկական (ժառանգաբանական) խորհրդատվության կաբինետը մատուցում է գենետիկական օգնություն Հայաստանի բնակչությանը...
Արդյո՞ք ուռուցքով հիվանդի հարազատները գտնվում են ռիսկի խմբի մեջ. դեռևս ոչ այնքան պարզ թեմա: Իրականում քաղցկեղի և ժառանգականության միջև կա՞, արդյոք, կապ: Այս հարցը հրատապ է այնքանով որ քաղցկեղով հիվանդանալու...
Գիտնականները պարզել են, թե ինչու մեզնից որոշներին նյարդայնացնում են բաց բերանով սնվողները: Գլխուղեղի սքանավորումները ցույց տվեցին, որ չփչփոցի և բարձր շնչառության ձայների կտրուկ անտանելիությունն առաջանում է...
Uppsala University-ի (Շվեդիա) գիտնականները հայտնաբերել են ամենատարբեր բազմաթիվ հիվանդությունների հետ զուգակցվող գենը: Դա FADS1 գենն է, որը պատասխանատու է հագեցած ճարպաթթուների...
Չինացի գիտնականներն ագրեսիվ քաղցկեղի բուժմանն ուղղված գիտափորձի շրջանակում առաջին անգամ մարդու օրգանիզմ CRISPR/Cas9 համակարգով մոդիֆիկացված գեներով բջիջներ են ներարկել...
Շվեդիայում պատրաստվում են մարդկային սաղմերի գենոմների խմբագրում սկսել: Այդ մասին հաղորդած` Karolinska Institute-ի հետազոտող Ֆրեդրիկ Լաններն արդեն CRISPR համակարգի օգնությամբ սաղմերի...
Ճարպակալմամբ տառապող որոշ մարդիկ մեղավոր են համարում իրենց գեները: Պարզվում է՝ գեներն, իսկապես, կարող են կապված լինել ճարպակալման հետ, սակայն նույնիսկ հզորագույն գեներն այդ վտանգը...
Ռուսական RIA Novosti լրատվական գործակալության փոխանցմամբ՝ ամերիկացի ծագումնաբաններն անսովոր գեն և մուտացիա են հայտնաբերել, որը կրոմանյոնյան մարդուն «սովորեցրել» է դիմանալ խարույկի ծխին, ինչն օգնել է հաղթանակ...
Բելգիայից և Մեծ Բրիտանիայից գիտնականների խումբը պարզել է, որ անհրաժեշտ է կատարել ֆիզիկական վարժություններ՝ օրգանիզմի անժամանակ գենետիկական ծերացումը կանխելու համար...
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ ՀՈԴՎԱԾՆԵՐԸ
- Ժողովրդական դեղամիջոցներ
- Հղիություն. 4-րդ ամիս
- Հղիություն. 7-րդ ամիս
- Կոճապղպեղ նույնն է՝ իմբիր, Ginger եւ Zingiber Officinale
- «Արագիլ» հիմնադրամը ստեղծված է՝ օգնելու անպտղությամբ տառապող զույգերին. Կարինե Թոխունց
- Հղիություն. 6-րդ ամիս
- Հղիություն. 2-րդ ամիս
- 4-7 ամսական երեխաների սնուցումը
- Ամուսնական առաջին գիշերը
- Ընկերության մասին
- Ինչպես ազատվել անցանկալի մազերից
- Խնձորը` պզուկների դեմ. ազատվիր նրանցից 1 գիշերվա ընթացքում
- Պարզվում է ապագա երեխայի սեռը կախված է մայրիկի սնունդից
- Դդում
- Հիվանդություն, որը փոխում է մեր կյանքը` կրծագեղձի քաղցկեղ
- Կոճապղպեղ՝ նիհարելու համար (կոճապղպեղի թեյ)
- Սեռական գրգռում
- Արգանդի միոմա. նախանշանները, պատճառներն ու բուժումը
- Երիցուկ դեղատնային - Ромашка аптечная - Matricaria chamomilla L.
- Չիչխանի օգտակար հատկությունները
- Հղիություն. 1-ին ամիս
- Քարավուզ (նույն ինքը՝ նեխուր)
- Ինչպես ազատվել բերանի վատ հոտից`պարզ միջոց
- Դիմակներ` մազերի համար
- Կրծքի ցավե՞ր ունեք. ինչ անել
- Ընդհանուր տեղեկություններ մարմնի համակարգերի մասին
- Հեշտոցային արտադրության պատճառները. մասնագետի անդրադարձը
- Բերանի խոռոչի լորձաթաղանթի ախտահարումը սովորական բշտախտի ժամանակ (սկիզբը` նախորդ համարում)
- Ընտրություն ըստ հորոսկոպի
- Հիվանդություն, որի համար պետք չէ ամաչել (թութք)
- Հղիությունը և նախապատրաստվելը դրան
- Խոսենք այդ մասին. ձեռնաշարժություն
- Երբ գլխացավն ախտանիշ է: Հանճարեղ և օժտված մարդկանց հիվանդություն
- Լեղաքարային հիվանդություն. բուժման մեթոդները
- Սեռական թուլության առաջին նախանշանները. news.am
- Ուլտրաձայնային դոպլերոգրաֆիա (երկակի (դուպլեքս) անոթների)
- Էկզեմայի տեսակները և բուժումը
- ՈւՆԱԲԻ: Արևելյան բժշկության գաղտնիքները
- Իրիդիոսքրինինգ
- Գամմա-դանակը նշտարի փոխարեն