Med-Practic
Посвящается выдающемуся педагогу Григору Шагяну

События

Анонс

У нас в гостях

Aктуальная тема

 

НОВОСТИ. Психические и поведенческие расстройства

Новый ген поясняет причины наследуемой умственной отсталости

Новый ген поясняет причины наследуемой умственной отсталости

Исследователи Центра по проблемам наркомании и психического здоровья открыли ген новой формы умственной отсталости. Они также изучили механизм его влияния на когнитивное развитие и нарушение работы нейронов.

Старший научный сотрудник отделения молекулярной нейропсихиатрии Джон Винсент вместе с коллегами обнаружил мутации гена NSUN2 у трех сестер с интеллектуальной инвалидностью. В пакистанской семье у трех из семи детей отмечались следующие симптомы: отставание в умственном развитии, мышечная слабость, нарушение ходьбы.

Интеллектуальная инвалидность — это ограничения умственных способностей, которые мешают выполнять повседневные действия. Она диагностируется у 1-3% населения и вызвана генетическими мутациями.

Другое исследование также подтвердило связь мутаций NSUN2 с интеллектуальной инвалидностью в иранской и курдской семье.

Выяснилось, что NSUN2 является одной из наиболее распространенных причин умственной отсталости, которая наследуется. При рецессивных расстройствах ребенок наследует один дефектный ген NSUN2 от каждого из родителей. Этот ген, расположенный на хромосоме 5p, кодирует тип белка РНК-метилтрансферазы .

Видоизмененный белок не способен достигать целевой области в ядре клетки. В результате он нарушает процесс деления клеток и метилирования РНК.

Ученые из Великобритании выявили тип клеток головного мозга, который меняется при данной мутации. Клетки Пуркинье реагирует на нейромедиатор GABA, управляют координацией движений. Мышечные дефекты возникают из-за накопления белка NSUN2 за пределами ядра клетки.

На сегодняшний день лаборатория доктора Винсента определила пять генов различных форм умственной отсталости.

Источник. Medicalxpress
Информация. medstream.ru
Фотография. vitaminov.net
Администрация сайта med-practic.com не несет ответственности

за содержание информации
Loading...
Share |

Вопросы, ответы, комментарии

Читайте также

Опубликованы клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию
Опубликованы клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию

Минздрав одобрил клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию. Их нужно применять с 1 января 2025 года...

Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами
Эндогенные ретровирусы и их связь с психическими расстройствами

Исследователи из Великобритании и США проанализировали посмертные образцы мозга людей, страдавших разными психиатрическими расстройствами, и выявили четыре эндогенных ретровируса...

НОВОСТИ. Инфекции НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Разработан новый подход для диагностики депрессии и контроля лечения
Разработан новый подход для диагностики депрессии и контроля лечения

Около 300 миллионов человек в мире страдают депрессией. Дифференциальная диагностика этого заболевания – достаточно сложная задача, поскольку разным типам депрессии нередко свойственны схожие симптомы...

Успех лечения алкоголизма оценят по кортизолу
Успех лечения алкоголизма оценят по кортизолу

Учёные из Университета Маршалла установили, что уровень кортизола в слюне - это показатель успеха избавления от зависимостей. В частности, по нему можно судить о том, насколько эффективно человек сражается...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Обнаружены 70 генов, связанных с аутизмом
Обнаружены 70 генов, связанных с аутизмом

Американские ученые исследовали ДНК свыше 150 000 человек, 20 000 из которых страдали расстройствами аутистического спектра. Определены биологические изменения в мозге, которые способствуют развитию аутизма...

Узнавание собственного голоса вылечит шизофрению
Узнавание собственного голоса вылечит шизофрению

Исследование показало, что способность узнать собственный голос позволяет человеку чувствовать себя более уверенным в себе. К такому выводу пришли учёные из Университета Токио...

Впервые определены гены, связанные с развитием шизофрении
Впервые определены гены, связанные с развитием шизофрении

Ученым впервые удалось выявитиь десять генов наличие в которых крайне редких мутаций существенно повышает риск развития шизофрении у пациента, пишет MedicalXpress...

НОВОСТИ. Генетика
Можно ли засечь аутизм в утробе матери
Можно ли засечь аутизм в утробе матери

Исследование показало, что ещё в утробе матери у некоторых младенцев можно разглядеть признак будущего расстройства социального развития. Речь идёт о более крупной островковой доле мозга...

НОВОСТИ. Акушерство и урогинекология НОВОСТИ. Питание и здоровье
Найден способ диагностики психических расстройств по крови
Найден способ диагностики психических расстройств по крови

Ученые из Дублина смогли по анализу крови определить риск возникновения психических отклонений. Об этом пишет The Daily Mail...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лабораторные исследования
Шизофрению будут диагностировать по анализу крови
Шизофрению будут диагностировать по анализу крови

Исследователи из США полагают, что диагностические тесты на шизофрению можно будет проводить на основе анализа крови. А в них необходимо следить за уровнем определенных белков...

НОВОСТИ. Новые методы диагностики НОВОСТИ. Лабораторные исследования
Ученые нашли ген умственного отклонения
Ученые нашли ген умственного отклонения

Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями...

НОВОСТИ. Нервная система НОВОСТИ. Генетика
Неврологи показали: с симптомами шизофрении возможно справиться
Неврологи показали: с симптомами шизофрении возможно справиться

Простая пищевая добавка - бетаин - уменьшает выраженность поведенческих симптомов у мышей с генетической мутацией, вызывающей шизофрению. Она, вероятно, защищает белки, которые строят клеточные скелеты нейронов...

Психиатры заподозрили связь шизофрении и бактериальной инфекции
Психиатры заподозрили связь шизофрении и бактериальной инфекции

Как передает Eurek Alert, в Государственном университете Северной Каролины и Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл было проведено исследование, которое показало наличие заражения бартонеллой...

Дефекты митохондрий могут приводить к аутизму
Дефекты митохондрий могут приводить к аутизму

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) продемонстрировали, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть вызвано дефектами митохондрий клеток мозга. Результаты были опубликованы в журнале...

НОВОСТИ. Лента научномедицинских новостей
Депрессия и биполярное расстройство могут быть спрогнозированы
Депрессия и биполярное расстройство могут быть спрогнозированы

Ученые из Университета Южной Австралии разработали первый в мире тест для точного прогнозирования расстройств настроения у людей на основе уровней определенного белка, обнаруженного в головном мозге...

САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ