НОВОСТИ. Генетика
Новый ген поясняет причины наследуемой умственной отсталости
Исследователи Центра по проблемам наркомании и психического здоровья открыли ген новой формы умственной отсталости. Они также изучили механизм его влияния на когнитивное развитие и нарушение работы нейронов.
Старший научный сотрудник отделения молекулярной нейропсихиатрии Джон Винсент вместе с коллегами обнаружил мутации гена NSUN2 у трех сестер с интеллектуальной инвалидностью. В пакистанской семье у трех из семи детей отмечались следующие симптомы: отставание в умственном развитии, мышечная слабость, нарушение ходьбы.
Интеллектуальная инвалидность — это ограничения умственных способностей, которые мешают выполнять повседневные действия. Она диагностируется у 1-3% населения и вызвана генетическими мутациями.
Другое исследование также подтвердило связь мутаций NSUN2 с интеллектуальной инвалидностью в иранской и курдской семье.
Выяснилось, что NSUN2 является одной из наиболее распространенных причин умственной отсталости, которая наследуется. При рецессивных расстройствах ребенок наследует один дефектный ген NSUN2 от каждого из родителей. Этот ген, расположенный на хромосоме 5p, кодирует тип белка РНК-метилтрансферазы .
Видоизмененный белок не способен достигать целевой области в ядре клетки. В результате он нарушает процесс деления клеток и метилирования РНК.
Ученые из Великобритании выявили тип клеток головного мозга, который меняется при данной мутации. Клетки Пуркинье реагирует на нейромедиатор GABA, управляют координацией движений. Мышечные дефекты возникают из-за накопления белка NSUN2 за пределами ядра клетки.
На сегодняшний день лаборатория доктора Винсента определила пять генов различных форм умственной отсталости.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе