Ученые открыли новый ген, отвечающий за развитие определенных форм слабоумия, так называемой деменции, которая поражает тысячи людей в Великобритании. Исследователи надеются, что этот научный прорыв поможет разработать новые методы лечения заболевания и усовершенствовать уже существующие. Открыт новый ген, отвечающий за развитие слабоумияУченые из Великобритании обнаружили ген, связанный с развитием лобно-височной деменции, или ЛВД (fronto-temporal dementia, FTD) у людей среднего возраста. Лобно-височная деменция – это заболевание, которое характеризуется поражением передней части головного мозга, отвечающей за поведение человека, его эмоции и речь. Чаще всего оно развивается у людей в возрасте 50-60 лет. Последствия лобно-височной деменции могут быть весьма плачевны, включая в себя неадекватное поведение в общественных местах и даже радикальное изменение личности человека. ЛВД является одной из наиболее распространенных форм деменции, которой только в Великобритании страдает более 11 000 человек. Примерно у половины больных ранее в семье были зафиксированы случаи проявления данного состояния, которое часто передается по наследству. Объектом последнего исследования был головной мозг 515 пациентов с ЛВД, который сравнивали с мозгом 2509 здоровых людей. Профессор Кембриджского Университета, Великобритания, Мария Грация Спиллантини (Maria Grazia Spillantini), соавтор исследования, отметила: «Мы обнаружили специфическое генетическое изменение, связанное с повышенным риском заболевания. Мы также предполагаем, каким образом данный ген может вызывать подобные изменения». Ученые надеются, что полученная информация о найденном гене поможет им разработать новые формы и средства лечения старческого слабоумия, заболеваемость которым в мире неуклонно растет.

Группа генетиков Национального института изучения глухоты и других нарушений коммуникации (National Institute on Deafness and Other Communication Disorders) США под руководством ученого Денниса Драйна (Dennis Drayna) обнаружила гены, причастные к заиканию, причем два из них также являются причиной смертельного нарушения обмена веществ, пишет USA Today, информируют "Vesti.kz". Поскольку ученые уже приступили к разработке лекарства от нарушения метаболизма, в скором времени могут появиться и таблетки от заикания. По статистике, заиканием страдает один из 20 школьников, причем большинство из них, повзрослев, забывают о недуге. Так, только один из 100 взрослых имеет такое нарушение речи. Исследования показали, что немаловажную роль в этом играет генетика, а именно хромосома 12. В результате изучения пакистанской семьи, большинство членов которой заикались, команда Драйна обнаружила десять мутаций в трех хромосомах. Причем две из них были связаны с нарушением метаболизма - муколипидоз I и II. В США с таким диагнозом рождаются около десяти детей в год, причем они погибают в возрасте до десяти лет. Ранее доктор Мартин Коули (Martin Kohli) пришел к выводу, что суицидальные наклонности могут проявляться вследствие дефектов в ДНК. В генетическом коде большинства исследуемых были обнаружены пять различных вариантов мутации, известные как полиморфизм одного нуклеотида, которые влияют на формирование и рост нервных клеток. Носители таких мутационных генов в 4,5 раза чаще совершают попытки суицида.

Британские ученые нашли ответ, почему одни люди стареют быстрее других и более подвержены болезням, связанным со старостью. Исследовав более 500000 генетических комбинаций, они нашли гены, связанные со старением, которые могут способствовать ускорению биологического старения. Человека старят не годы, а геныУченые нашли генетические причины, ассоциирующиеся с биологическим старением. Это открытие может объяснить, почему некоторые люди внешне стареют раньше, чем их сверстники. Исследователи, отчет которых напечатан в февральском номере журнала Nature Genetics, проанализировали более 500000 генетических вариаций в поисках генов, связанных со старением. Согласно данным одного из лидеров исследования, профессора кардиологии доктора Нилеша Самани (Dr. Nilesh Samani) из Лестерского Университета (Великобритания), существует две формы старения: хронологическое (старение в традиционном смысле) и биологическое (при котором клетки отдельных людей оказываются старше или младше своего хронологического возраста). «В настоящее время накапливаются доказательства того, что риск болезней, связанных со старением, включая болезни сердца и некоторые виды рака, наиболее тесно связаны не с хронологическим, а биологическим возрастом», – сказал Самани, сообщает новостной релиз Лестерского Университета и Королевсого колледжа Лондона. Другой соавтор исследования, доктор Тим Спектор (Dr. Tim Spector) из Королевского колледжа Лондона (Великобритания), заявил, что некоторые люди «запрограммированы» на более быстрое старение. Согласно генам, по его словам, некоторые люди, ведущие безупречный образ жизни, могут стареть быстрей, чем те, которые подвергаются вредному воздействию табачного дыма, неподвижного образа жизни и ожирения, и биологически являются более старыми и боле склонными к болезням, связанным со старением.

В ближайшее время у пар, которые планируют завести ребенка, появится возможность пройти специальный генетический тест, который позволит оценить риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями, такими как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и серповидно-клеточная анемия. Парам, планирующим завести ребенка, будут предлагать генетический тест.

Американские ученые создали генетический тест, который позволит оценить вероятность рождения ребенка с теми или иными наследственными отклонениями у данной пары родителей...

Ученые объявили о нахождении точных генетических вариантов, связанных с биологическим старением человека. Они проанализировали более чем 500 000 генетических изменений в геноме, чтобы найти комбинации, расположенные около гена под названием TERC. Ученые из университета Лестера пояснили, что есть две формы старения - хронологическое старение (в соответствии с возрастом) и биологическое старение, связаное с износом клеток раньше срока. Риск заболеваний, таких как рак и болезни сердца, связан именно с биологическим старением. Ученые изучали теломеры, находящиеся на концах хромосом, и признали их маркером старения человека. Оказалось, что люди со специфическим вариантом гена имели более короткие теломеры. Все варианты были сосредоточены вокруг гена TERC, который играет важную роль в поддержании длины теломеры. Таким образом, некоторые люди запрограммированы стареть быстрее. Однако теломеры подвергаются атаке таких плохих факторов, как курение, ожирение и малоподвижный образ жизни. Источник: News-medical

Новые доказательства в пользу того, что ожирение может быть наследственным заболеванием, предоставила группа европейских ученых. Таким образом, ни правильный образ жизни, ни здоровое питание здесь, увы, не помощники, пишет Компьюлента. Диагноз "ожирение" ставится тогда, когда индекс массы тела превышает 30 пунктов. Ожирение считают патологическим начиная с сорока пунктов. У 0,7 % людей с патологическим ожирением в 16-й хромосоме нет отрезка ДНК (делеция ДНК), содержащего 30 генов, говорит руководитель исследования Филипп Фрогел из Имперского колледжа (Лондон). Имея в младенчестве нормальную массу тела, эти люди в детстве набирали лишний вес, а затем начинали страдать ожирением. Изучив ДНК родителей, ученые установили, что 11 человек унаследовали делецию от матери, четверо - от отца, у десяти она возникла случайно. Отсутствие участка ДНК также стало причиной ожирения у родителей. Ученые пока не знают, за что отвечают отсутствующие гены. Предварительные исследования показали их связь с аутизмом, шизофренией и задержкой развития. В этом исследовании впервые предоставлены строгие доказательства тому, что ожирение у людей, в остальном абсолютно здоровых, вызывается редкой генетической мутацией. Прежде ученым удавалось обнаруживать только гены, которые приводят к незначительному накоплению лишнего жира. Мировая эпидемия ожирения и впрямь вызвана неправильным питанием и сидячим образом жизни, но то, как организм реагирует на подобные вещи, часто зависит от его ДНК, утверждает Филипп Фрогел. Самый авторитетный научный журнал Nature уже опубликовал результаты исследования.

В университете исследователей Мичигана было доказано, что сила скручивания молекул ДНК нарушает генную экспрессию — процесс, управляющий функционированием клеток. Ученые впервые обратили внимание на действие физических сил в области работы генов. Иногда клетки начинают ошибочно интерпретировать регулирующие сигналы, потому механическая сторона ДНК также приводит к патологиям. Используя «оптические микропинцеты» или лазеры, ученые приложили к концам спиралей ДНК силу по 200 фемтоньютонов (1 фемтоньютон равен 10-15 Ньютона). Она соответствует весу одной биллионной части рисового зерна. Оказалось, что скручивание уменьшилось в десять раз на концах сегментов, прикрепленных к устройству. Именно спиралевидная форма ДНК защищает работу гена. Специализированные белки действуют подобно застежкам, соединяя отдаленные участки ДНК для формирования петли. Эксперимент был проведен на свободной ДНК, но в клетке действуют силы, превышающие заданную учеными в сотни раз. Сейчас ученые занимаются количественными измерениями данного процесса, составляя диаграммы и уравнения. Источник: News-medical

Медики предполагают, что суицидальные наклонности могут быть обусловлены генетическими нарушениями, влияющими на рост нервных клеток. Ученые из Германии и США, которые занимались этим вопросом, считают, что склонность к совершению попыток самоубийства определяется наследственными факторами. Они выявили пять мононуклеотидных мутаций, которые часто встречаются у людей, склонных к самоубийству. Три мутации из этих пяти повышают вероятность попытки суицида в 4,5 раза. Суицидальные наклонности могут передаваться по наследствуУченые исследовали генотип 394 пациентов, страдающих депрессией, 113 из которых пытались покончить с собой. Затем они сравнили их ДНК с наследственной информацией 366 здоровых людей. При помощи анализа этих данных медики выявили пять генетических изменений, которые особенно часто наблюдались у больных с суицидальными наклонностями. Эти выводы подтверждают результаты другого исследования, в котором приняли участие 1600 немцев и афроамериканцев. 270 из них совершали попытки суицида. Кроме того, выводы ученых перекликаются с рядом ранее опубликованных научных работ, в которых говорится о том, что в некоторых семьях суицидальные наклонности явно передаются по наследству. Изменения генотипа, называемые также мононуклеотидным полиморфизмом, затрагивают два гена, которые влияют на формирование и рост нервных клеток. Носители трех наиболее опасных мутаций совершают самоубийство в 4,5 раза чаще других. Исследованием руководили доктор Мартин Коли (Martin Kohli) из Института психиатрии имени Макса Планка в Мюнхене, Германия, и доктор Джон Хьюссман (John P. Hussman) из Института генетики человека в Майами, США. В отчете о проделанной ими работе, который был опубликован в Archives of General Psychiatry, ученые пишут: «Исследования семей и близнецов показывают, что склонность к совершению самоубийства или попыток самоубийства является наследственным фактором. Комплекс биологических признаков, связанных с завершенной или незавершенной попыткой самоубийства, часто встречается у членов отдельных семей. При этом наличие наследственных факторов, связанных с суициальными наклонностями, по-видимому, никак не связано с наличием тех или иных психических заболеваний».

Мигрень и депрессия могут иметь схожую генетическую природу. Таково заключение ученых, обследовавших свыше 2500 пациентов, чьи предки происходят из 22 семей. Американские и нидерландские медики провели крупномасштабное исследование, посвященное...

Ученые обнаружили два гена, ответственные за возникновение одной из наиболее быстро развивающихся форм рака головного мозга. Так называемая Glioblastoma multiforme в считанные месяцы приводит к развитию неоперабельной опухоли, однако до сегодняшнего дня медики не могли понять причину столь стремительного протекания заболевания. Исследование группы ученых из Колумбийского университета указывает в качестве наиболее возможной причины пару генов: C/EPB и Stat3. Оба гена работают вместе, "запуская" генетическую цепочку, приводящую к превращению здоровых клеток мозга в раковые. Как показали результаты исследования, все пациенты, у которых были задействованы оба эти гена, умерли в течение 140 недель после постановки диагноза. В группе пациентов, у которых эти гены были неактивны, к этому моменту жив был каждый второй. Руководитель исследования Антонио Иавароне говорит, что эти гены задают организму программу, выступая своеобразным катализатором образования опухоли. В ходе эксперимента, поставленного генетиками, раковые клетки, пересаженные мышам, теряли способность к размножению, если предварительно ученые блокировали у них работу двух генов. Сейчас команда Колумбийского университета пытается разработать препарат, который давал бы тот же эффект, пишет "Обозреватель". Открытие роли генов C/EPB и Stat3 в развитии рака стало для ученых полной неожиданностью - раньше об их участии в этом процессе даже не подозревали. "С терапевтической точки зрения это означает, что мы больше не должны тратить время, разрабатывая препараты для борьбы с факторами, минимально влияющими на развитие рака мозга - мы можем сразу приниматься за главную причину", - объясняет руководитель исследования.

Американские ученые обнаружили ранее неизвестное наследственное заболевание сетчатки глаза. Отчет об исследовании группы специалистов из Университета Айовы под руководством Винита Махаяна. По словам Махаяна, симптомы заболевания обусловлены пороком развития сосудов желтого пятна сетчатки (область наибольшей остроты зрения). В результате кровотечений на сетчатке образуются кисты и рубцы, что приводит к частичному выпадению или помутнению полей зрения у больного. Ученым удалось открыть новую болезнь после того, как они обследовали 17 человек в возрасте от 5 до 64 лет, представляющих три поколения одной семьи. Различные нарушения зрения были выявлены у каждого из родственников, в основном это было ослабление зрения, не связанное с близорукостью или дальнозоркостью (ослабление зрения) и косоглазие. У семи членов семьи исследователи обнаружили множественные выросты (кисты) в центре желтого пятна, а также плоские, округлые участки усиленной пигментации по всей поверхности сетчатки, пишет "EUROLAB". Выявленная группой Махаяна семья пока что является единственной известной науке группой носителей дефектного гена. Ученые из Айовы намерены разыскать других больных с данной аномалией. На основании анализа родственных связей уже известных пациентов, офтальмологи сделали вывод о том, что болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Когда гены, вызывающие новое заболевание, будут найдены в хромосомах больных людей, у врачей-клиницистов появится возможность обследовать потомство носителей дефекта, не допуская передачи мутации следующим поколениям. Генетическое обследование даст возможность устанавливать вероятность развития слепоты еще у плода в утробе матери или даже у эмбриона в пробирке при искусственном оплодотворении. Кроме того, можно будет обследовать всех родственников больных людей, чтобы определить, насколько с течением лет у них вероятно развитие тяжелых форм новой глазной болезни.

Ученые обнаружили ген, который повышает риск развития астмы у ребенка на 50%. Благодаря этому открытию может быть создан новый метод лечения, в котором остро нуждается множество детей во всем мире. Обнаружен ген, который повышает риск заболевания астмой у детейОбнаруженный американскими учеными ген DEBNND1B запускает цепную реакцию, которая приводит к тому, что иммунная система начинает слишком остро реагировать на раздражители, вызывая затрудненное дыхание и хрипы. Отчет о проделанной ими работе был опубликован на сайте New England Journal of Medicine. Доктор Хакон Хаконарсон (Hakon Hakonarson), директор Центра прикладной геномики при Детской больнице Филадельфии, США, который руководил этим исследованием, сравнил генотип 793 детей, страдающих стойкой астмой, с генотипом 1988 здоровых детей. В результате он обнаружил различия в их генетическом коде. «Теперь нам известно, что ген DENND1B и его белок влияют на процесс освобождения цитокинов», - сказал доктор Хаконарсон. Цитокины – это сигнальные молекулы, которые заставляют тело реагировать на появление инородных частиц. Многие из этих частиц являются широко распространенными триггерами астмы. Иммунная система астматиков реагирует на эти вещества ю, при этом у пациентов наблюдается воспаление верхних дыхательных путей и сокращения дыхательных мышц, называемые гиперреактивностью легких. Мутации гена DENND1B, по-видимому, приводят к перепроизводству цитокинов, что и вызывает у таких больных астматическую реакцию. Так как этот ген, похоже, регулирует концентрацию множества самых разных типов цитокинов, дальнейшая работа в этом направлении открывает огромные возможности. Лин Меткалф (Leanne Metcalf), директор Научно-исследовательского института астмы, Великобритания, заявила: «Вероятность заболевания астмой зависит от генетических факторов, а также от состояния окружающей среды, особенно в первые годы жизни. Это широкомасштабное и хорошо продуманное исследование проливает свет на связь между генетическим кодом и чрезмерной реакцией иммунной системы, которая является причиной появления симптомов астмы. Оно открывает новые захватывающие перспективы в создании лекарства, которое сможет помочь 1,1 миллиона английских детей, страдающих астмой».

Учёные установили причину, вызывающую развитие хореи Гентингтона. Хорея Гентингтона – заболевание, передающееся по наследству, приводящее к прогрессирующему слабоумию и неспособности человека ходить, говорить или даже глотать. На данный момент способов предотвращения или лечения заболевания, от которого страдает примерно 1 американец из 10 тысяч, не существует. Больные умирают обычно в течение 10 лет. Учёные из калифорнийского университета установили, что заболевание вызывается мутацией белка гентингтина. Однако как именно мутировавший белок приводит к прогрессирующему отмиранию клеток головного мозга до сих пор остаётся загадкой. Источник: Drug Information Online

Ученые выявили новую генотерапию, которая может предотвратить прогрессию эмфиземы, сообщает innovanews.ru Исследование проведено с применением метода экспрессии терапевтических генов в легочной ткани...

Генетики заявляют, что им удалось полностью расшифровать генетический код 2 самых распространенных онкологических заболеваний — рака кожи и легкого. По словам представителей фонда «Wellcome Trust», это открытие может совершить революцию в профилактике и лечении раковых заболеваний. Оно позволит не только определять наличие опухоли на более ранней стадии по результатам анализа крови, но и поможет при разработке новых более эффективных препаратов. Ученые обнаружили в ДНК клетки опухоли, развившейся из-за рака кожи — меланомы, — более 30 тыс. ошибок генетического кода, причем практически все они были вызваны чрезмерным воздействием солнечного излучения. В ДНК клеток рака легкого генетики насчитали 23 тыс. ошибок, в значительной степени спровоцированных воздействием табачного дыма. Из этого ученые сделали вывод, что у среднестатистического курильщика на каждые 15 выкуренных сигарет приходится по одному нарушению генетического кода. При этом у людей, бросающих курить, уменьшается вероятность заболеть раком легкого, поскольку рано или поздно клетки, содержащие мутировавшие гены, будут заменены новыми.

Ученые обнаружили в ДНК клетки опухоли, развившейся из-за рака кожи - меланомы - более 30 тысяч ошибок генетического кода, причем практически все из них были вызваны чрезмерным воздействием солнечного излучения. В ДНК лака легких генетики насчитали 23 тысячи ошибок - в значительной степени спровоцированных воздействием табачного дыма. Из этого ученые сделали вывод, что у среднего курильщика на каждые 15 выкуренных сигарет приходится по одному нарушению генетического кода. Несмотря на то, что многие из этих нарушений могут быть вполне безобидными, некоторые в результате приводят к развитию рака. Один из экспертов, проводивших исследование, Питер Кэмпбелл, сравнил курение с игрой в русскую рулетку. "Большинство мутаций придется на не несущую важной информации часть генома, однако некоторые из них попадут в нужное место и спровоцируют возникновение рака", - говорит он. При этом, по его словам, люди, бросающие курить, уменьшают вероятность заболеть раком легких, так как рано или поздно клетки, содержащие мутировавшие гены, будут заменены новыми, пишет "Еurolab". Исследование конкретных причин болезней курильщиков на уровне отдельных биохимических реакций и генов позволяет минимизировать вред от пагубной привычки. В клинике Евролаб можно сдать анализ на определение Вашего генома и узнать есть ли у Вас нарушение генетического года – сказал президент клиники Евролаб Андрей Пальчевский.

Немецкие ученые обнаружили, что выключение единственного гена во взрослом организме приводит к перерождению яичника в яичко, правда, не вырабатывающее сперматозоиды. Поэтому яичнику приходится постоянно подавлять эту возможность к "перевоплощению", сообщает Медицинский портал со ссылкой на EurekAlert! Такая способность взрослого органа к "транссексуализму" под влиянием единственного гена продемонстрирована впервые – до сих пор большинство ученых считало, что это невозможно. Кроме того, находка ученых опровергает предшествующую концепцию о том, что яичники являются "конфигурацией половых органов по умолчанию". Такая точка зрения базировалась на том, что для развития половых органов как яичек необходим фактор транскрипции SRY, обнаруженный в мужской Y-хромосоме. Этот фактор действует за счет активации гена Sox9, который и отвечает за развитие мужских половых органов. Однако исследование, проведенное в Кельнском университете, показало, что Sox9 может быть активным и в женском организме, перерождая яичники в яички. Чтобы этого не происходило, функции Sox9 постоянно подавляются фактором транскрипции FOXL2. Ученые доказали это путем выведения генноинженерных мышей, у которых ген, кодирующий FOXL2 можно отключить в любой момент. Оказалось, что если этот ген неактивен с рождения, яичник не становится яичком, а просто не дозревает. Если же ген выключить у взрослого животного, клетки, специфичные для яичника, превращаются в специфичные для яичка и начинают вырабатывать мужской половой гормон тестостерон. Дальнейшие исследования показали, что FOXL2 подавляет Sox9, взаимодействуя с рецепторами к женским половым гормонам эстрогенам. Поэтому когда при климаксе выработка эстрогена снижается, часть яичника может приобрести схожую с яичком структуру. По словам руководителя исследования Матиаса Трайера, результаты работы помогают понять механизмы некоторых половых нарушений у детей и преждевременной менопаузы у женщин. Со временем это может привести к созданию лекарств, лечащих подобные нарушения на генном уровне.

Ученые из Кембриджского Университета в Великобритании (The University of Cambridge, UK) выяснили, что генетическая вариация может стать причиной ожирения у детей. Согласно исследованию, результаты которого были опубликованы в журнале "Природа" (Nature), потеря ключевого сегмента ДНК может сыграть важную роль в развитии генетических заболеваний, пишет Здравое. Доктор Садаф Фаруки (Dr. Sadaf Farooqi), глава исследовательской группы, и его коллеги пригласили для участия в эксперименте 300 детей с ожирением. Эксперты выяснили, что в генах некоторых малышей отсутствует часть хромосомы 16, что и приводит к развитию ожирения еще в раннем возрасте. Отсутствующая часть хромосомы 16 - ген SH2B1 - в норме способен контролировать вес тела, а также уровень сахара в крови. Детям же с генетическими отклонениями следует регулярно заниматься физическими упражнениями и придерживаться здорового образа жизни.

Впервые удалось разработать достаточно быстрый метод диагностики раковых заболеваний, утверждают японские исследователи из Университета Канадзава. Эта технология представляет собой разновидность анализа крови на предмет увеличения или сокращения в ней количества определенных генов. Она была отработана путем серии экспериментов, к которым привлекли 40 пациентов с раком желудка, прямой кишки, поджелудочной железы, печени и других органов, а также группу физически здоровых добровольцев. Специалисты пояснили, что новая диагностика не требует введения пациенту каких-либо особых препаратов или рентгеновского облучения. Для анализа достаточно взять 2,5 кубических сантиметров крови. Исследование стоит в районе тысячи долларов и требует три - четыре дня. Специалисты Университета Канадзава уже запросили патент на свою методику и с конца будущего года начнут практически внедрять ее в японские больницы. Точность определения заболевания с помощью такой методики достигает 90%, утверждает один из авторов исследования.

Если в геноме донора отсутствует ген, известный, как UGT2B17, то существует риск серьезного побочного эффекта при трансплантации. Чревата осложнениями и пересадка костного мозга от мужчины к женщине и наоборот. Назначение трансплантации органов и тканей просто и понятно: удалить больные части у одного пациента и заменить ее здоровыми аналогами от другого. В результате трансплантации, кровь донора и иммунная система, восстановленная в организме реципиента, помогает победить болезнь. Но иногда иммунные клетки донора, обнаружив незнакомые белки в их новом месте обитания, вызывают негативную реакцию. При трансплантации костного мозга, процедуре, при которой кровь и иммунные стволовые клетки являются изолированными от мозга здорового человека и передаются пациенту, жизни которого угрожает рак крови или иммунной системы, очень важна совместимость генов, говорят ученые. Ученые заметили, что при трансплантации почти никогда не происходит отторжения, если донор и реципиент – близнецы. Однако если пересадка делается между братьями и сестрами, которые схожи генетически, но не идентичны, часты случаи несовместимости тканей. Также велик риск возникновения конфликта при пересадке органов или тканей от мужчины к женщине или наоборот. Также исследователи обнаружили, что если в организме отсутствует ген UGT2B17, то непременно возникает конфликт донорских органов и тканей с реципиентом. По их мнению, необходимы дальнейшие клинические исследования, которые позволят понять реальное влияние этого гена. Источник: http://www.sciencedaily.com