НОВОСТИ. Генетика
Уникальный днк-тест спасет детей от наследственных болезней
С помощью этого теста можно будет определять наследственные заболевания у малышей. Секвенирование генома уже была испытано в ходе пилотного исследования с участием 20 000 детей. Тысячи юных жизней могут быть спасены за счёт представленного на днях учеными ДНК-теста. С его помощью можно осуществлять поиск наследственных заболеваний. Он позволит врачам начать ранее лечение целого ряда состояний - от эпилепсии до муковисцидоза. Некоторые смертоносные болезни можно остановить в самом зачатке. Если эта революционная схема сработает, то тест внедрят в широкую практику, и Великобритания станет первой страной, где его так активно применяют.
Пока через тест прошли 20 000 малышей, у которых полностью секвенировали геном для определения расстройств, имеющих высокий риск развития в первые годы жизни. Эти болезни выявили у нескольких сотен детей. Один из каждых 260 британских малышей, рождающихся ежегодно, впоследствии сталкивается с серьезной болезнью. Но суть в том, что её можно было бы успешно лечить в первые 5 лет жизни. Именно поэтому компания Genomics England, занимающаяся секвенированием геномов и принадлежащая Департаменту здравоохранения и социального развития, решила осуществить этот проект, над которым она работает совместно с университетами и фармацевтическими фирмами.
Для начала была поставлена цель осуществить секвенирование генома 100 тысяч человек, и именно эта цифра была в названии проекта. Она была достигнута в декабре прошлого года, и теперь задача увеличена до 5 млн геномов в следующие 5 лет. Каждый третий малыш с редким наследственным заболеванием умирает еще до своего 5-го дня рождения. Вот почему учёные остановились на цифре 5. Они всерьез рассчитывают изменить эту печальную статистику.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе