НОВОСТИ. Генетика
Обнаружен новый ген, позволяющий предотвратить развитие слепоты
Британские ученые обнаружили, что причиной опасного наследственного глазного заболевания – семейной экссудативной витреоретинопатии – может быть мутация одного из генов. Они утверждают, что члены семей пациентов, страдающих этим заболеванием, часто сами являются носителями этой мутации, и эти люди нуждаются в методике, которая позволяла бы выявлять опасность заболевания на ранней стадии, чтобы принять необходимые меры и таким образом предотвратить потерю зрения. Обнаружен новый ген, позволяющий предотвратить развитие слепотыМеждународная группа исследователей обнаружила, что у больных семейной экссудативной витреоретинопатией – это заболевание вызывает нарушения в развитии органов зрения, что приводит к полной или частичной потере зрения – поврежден ген TSPAN12. Ученые предполагают, что обнаруженная ими генная мутация искажает клеточные сигналы, необходимые для нормального развития кровеносных сосудов, питающих сетчатку глаза. В то же время, члены семей этих больных могут быть носителями такой же генной мутации, однако симптомы заболевания у них никак не проявляются. Исследователи предполагают, что контроль наличия данной генной мутации у людей, у которых в семье уже есть такие больные, будет способствовать выявлению семейной экссудативной витреоретинопатии на ранней стадии. Тогда лечение можно будет начать еще до того, как пациент начнет терять зрение. Кроме того, ученые считают, что полученные ими результаты будут способствовать лучшему пониманию природы других, более распространенных, глазных заболеваний, которые ведут к потере зрения. Доктор Кармел Тумс (Carmel Toomes) из Института молекулярной медицины в Лидсе, Великобритания, сказал: «Это открытие поможет нам по-другому вести лечение и консультирование наших больных. Теперь мы сможем выявлять людей, которые являются носителями обнаруженной генной мутации, и начинать лечение до того, как у них появятся какие-либо изменения в сетчатке глаза. Это резко снижает вероятность того, что такой пациент ослепнет, потому что если это заболевание будет обнаружено на ранней стадии, зрение больного можно будет спасти при помощи хирургического вмешательства». В исследовании приняли участие 70 больных семейной экссудативной витреоретинопатией. Мутация гена TSPAN12 была обнаружена у каждого десятого из них.
Читайте также
В России зарегистрирован первый в мире и классе таргетный препарат для лечения болезни Бехтерева, он показал высокую эффективность и безопасность по результатам клинических испытаний...
В феврале 2024 года Министерство здравоохранения РФ одобрило клинические рекомендации по ведению взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)...
Ученые Калифорнийского университета в Сан-Франциско открыли дверь к менее инвазивному способу лечения некоторых серьезных заболеваний до рождения. Они обнаружили...
Американские ученые по результатам анализа генетического кода четверти миллиона добровольцев из США обнаружили 275 миллионов совершенно новых генетических вариаций...
Генная терапия с использованием редактирования генома CRISPR открывает новые возможности для лечения наследственного ангионевротический отека (НАО)...
Терапия препаратом Casgevy, применяемом при серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, основана на технологии редактирования гена CRISPR...
Исследователи из лондонского подразделения Google DeepMind объявили о создании программы, способной при помощи искусственного интеллекта (AI) оценить, насколько безопасна для здоровья та...
Смертельная доза радиации для человека 3-5 грей, тихоходка может выдержать облучение в 10 тысяч грей. Какие гены позволяют ей пережить такое колоссальное излучение и можно ли встроить...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе